天使綜合征，或稱天使人綜合癥，又稱安格曼綜合癥(英文原名為Angelman syndrome)，是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此癥的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動(dòng)，且智能低下。

“天使綜合征”患者臉上始終帶著笑容，但動(dòng)作機(jī)械，智力低下，同時(shí)還有癲癇等癥狀。病征包身邊經(jīng)常發(fā)笑，雙手舉高，揮舞，腳下不穩(wěn)，痙攣，缺乏語言能力及智障，因此被稱為“快樂木偶綜合癥”。全球約有1.5萬名病患者，多數(shù),兒童，雖然他們擁有與正常人無異的腦部結(jié)構(gòu)、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無論腦部及身體發(fā)育均遲緩，表達(dá)能力較差，移動(dòng)與平衡運(yùn)動(dòng)困難，有顫抖的步伐與顫動(dòng)的四肢，時(shí)有癲癇癥狀，需要定時(shí)服藥抑制病情。

天使綜合癥的病因是是由基因缺陷引起，是15號(hào)染色體q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷所致。 由于來自母親的第15號(hào)染色體印跡基因區(qū)15q部份缺陷，或同時(shí)擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號(hào)染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時(shí)擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會(huì)造成普瑞德威利綜合癥(Prader-Willi syndrome)。

天使綜合癥患者腦部結(jié)構(gòu)通常正常，但是腦電圖掃描(EEG)卻經(jīng)?？捎^察到腦電波異常的情況。

治療

“天使綜合征”患者中出問題的只是一個(gè)基因，許多患者體內(nèi)都還有另一個(gè)沉睡的正常的等位基因。這是因?yàn)槊總€(gè)人會(huì)從父母那里各繼承一個(gè)UBE3A基因，但來自父親的這個(gè)基因的功能都被抑制了，只有來自母親的基因在發(fā)揮作用，如果這個(gè)基因出了問題就會(huì)患病。

因此，喚醒這個(gè)沉睡的基因，讓它能夠指導(dǎo)合成大腦發(fā)育所需的正確蛋白質(zhì)，就能夠治療此病。一種被稱作“拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑”的藥物具有此效果，它過去被用于治療癌癥。研究人員在篩選大量藥物的時(shí)候發(fā)現(xiàn)，它還可以喚醒沉睡的那個(gè)UBE3A基因。

實(shí)驗(yàn)顯示，實(shí)驗(yàn)鼠在注射這種藥物后，體內(nèi)沉睡的UBE3A基因重新開始活躍，一次治療可以見效幾個(gè)月。研究人員認(rèn)為，在此基礎(chǔ)上有望開發(fā)出治療“天使綜合征”的新療法。