概述

骨硬化是指骨骼密度增加伴有輕微的形狀改變。

延遲型骨硬化發(fā)生在兒童期,青春期或成人早期.Albers-Schonberg病嚴格的是指常染色體顯性遺傳性,延遲型,遲發(fā)型,良性型的骨硬化類型,該病的地理和人種分布相對比較廣泛.受累患者可能是無癥狀的,或可能是由于其他原因進行X線檢查時偶然發(fā)現(xiàn)而診斷.面容,體格,智能以及壽命正常,健康一般不受影響.偶爾,由于顱神經(jīng)被過度生長的骨骼壓迫而產(chǎn)生面癱或耳聾.輕度貧血是少見的并發(fā)癥。

出生時,骨骼X線檢查通常正常,隨著兒童期的進程,骨骼硬化逐漸變得明顯.骨骼受累廣泛但呈斑點狀,肢體末端有骨質(zhì)疏松.顱頂骨致密,副鼻竇閉塞.脊柱椎骨終板硬化隆起出現(xiàn)"橄欖球運動衫"樣形狀.某些患者需要輸血或脾切除術(shù)治療貧血。

早熟型骨硬化(出現(xiàn)在嬰兒中的常染色體隱性遺傳性,早熟型,惡性型,先天型骨硬化)是一種不常見的,潛在致命性的疾病.骨骼的過度生長產(chǎn)生骨髓功能異常,并表現(xiàn)出各種癥狀,包括生長不良,自發(fā)性的瘀斑,異常的出血,貧血.在疾病的后期出現(xiàn)進行性的肝脾腫大,眼神經(jīng),動眼神經(jīng)和面神經(jīng)的癱瘓.在生后第一年里常發(fā)生貧血,難以控制的感染,或出血而死亡。

全身骨密度增加是顯著的放射學(xué)特征.長骨的穿透性攝片揭示在骨骺區(qū)有生長障礙線,骨干有縱向條紋.隨著疾病的進展,長骨的兩端,尤其是肱骨近端和股骨遠端形成"燒瓶"狀.在椎骨,骨盆以及管狀骨有骨內(nèi)成骨,顱骨增厚,脊柱表現(xiàn)為"橄欖球衫"樣。

骨髓移植對少數(shù)嬰兒已產(chǎn)生極好的初步結(jié)果,但是長期的結(jié)果還不知道。

伴有腎小管酸中毒的骨硬化是一種常染色體隱性遺傳性疾病,產(chǎn)生虛弱,矮身材以及生長不良.骨骼放射學(xué)密度致密,表現(xiàn)腎小管性酸中毒,以及紅細胞碳酸酐酶活性缺失。

致密性骨發(fā)育不良是一種常染色體隱性遺傳性疾病,在兒童早期就有明顯的身材矮小;成人身高不超過150cm.其他的表現(xiàn)有大頭顱,短而寬的手和腳,營養(yǎng)不良的指甲,藍鞏膜,通常在嬰兒期就能認出.受累患者之間非常相像,都有小臉,后縮的下頜以及齲齒和錯頜.顱骨膨出,前囟未閉.指(趾)骨末節(jié)短,手指甲發(fā)育不良.病理性的骨折是致密性骨發(fā)育不良的并發(fā)癥.