《細(xì)胞和分子免疫學(xué)》 第三節(jié)　MHC中的單體型

在11次IHW報(bào)告了36個(gè)人MHCⅢ類基因，其中發(fā)現(xiàn)最早、知之最祥、并與免疫應(yīng)答關(guān)系最密切的是C4A、C4B、Bf和C2四個(gè)基因。

人C4A和C4B兩個(gè)基因座，表現(xiàn)為復(fù)雜的多態(tài)現(xiàn)象，在每個(gè)C4A或C4B分子上的C4d區(qū)個(gè)別氨基酸的差別形成許多型別，目前已有40多種同種異型（allotype）。例如C4B與C4B2的區(qū)別在于C4d的1054位氨基酸組成，前者為甘氨酸，后者為天冬氨酸。由于基因缺失（genedeletion）、基因轉(zhuǎn)換（gene conversion）等原因C4基因有時(shí)不能表達(dá)，稱為零基因（C4 puantity zero,C4QO）或靜息基因，常伴有旁側(cè)的固醇21-羥化酶的缺乏。如純合子C4零基因，伴有21羥化酶缺乏引起的耗鹽型先天性腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia,CAH）。此外，C4QO還與SLE、IDDM等有關(guān)。

Bf具有遺傳多態(tài)現(xiàn)象，最常見的表型是S（slow）和F（fast），而S1（slower thanS）及F1（faster than F）羅為少見。這四個(gè)等位基因?qū)俪Ｈ旧w顯性遺傳，S與F的結(jié)構(gòu)差別在Ba，而決定S1和F1的結(jié)構(gòu)差異在Bb片段。除上述四型外，至今還發(fā)現(xiàn)了近20種罕見型，基因頻率均小于0.02-0.03?，F(xiàn)在研究資料表明，Bf的多態(tài)性與某些自身免疫性疾病和感染性疾病易感有關(guān)，如胰島素依賴性糖尿?。↖DDM）BfF1頻率顯著升高，BfF1還可能與麻風(fēng)病有關(guān)。

C2有3個(gè)等位基因：C2A（basic）和C2C（common）。基因頻率分別為