《醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)》 一、琥珀酰膽堿敏感性

琥珀酰膽堿(succinylcholine,suxamethonium)是一種肌肉松弛劑，早期作為外科麻醉劑使用，它不僅可使一般骨骼肌松弛，而且可使呼吸肌短暫麻痹（2－3分鐘），但有極少數(shù)人（1／2000）在用藥后呼吸停止可持續(xù)一小時以上，如不行人工呼吸，往往導致死亡。但若立即輸血，呼吸可很快恢復。后來知道，琥珀酰膽堿在血中可被血漿中假膽堿酯酶（pseudocholinesterase,簡稱酯酶）水解而解毒，故作用短暫。琥珀酰膽堿敏感者，血漿酯酶活性缺乏或缺如，使琥珀酰膽堿作用時間延長，以致中毒。

現(xiàn)知琥珀酰膽堿敏感性是屬常染色體隱性遺傳，控制酯酶的基因為E1和E2。已發(fā)現(xiàn)的變異型有5種：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低（酶活性0－5％），較常見的E1aE1a型酶活性也低35％。