《默克家庭診療手冊》 第48節(jié)　佩吉特骨病

佩吉特骨?。ɑ涡怨茄祝┦且环N骨的慢性疾病，表現(xiàn)為病變骨變形、腫脹和變軟。

該病可累及任何骨，但最常見的是骨盆、股骨、顱骨、脛骨、脊柱、鎖骨和肱骨。

在美國，40歲以上的人約有1％患此病，40歲以下的人很少患此病。50％的男性比女性 更可能患此病?；涡怨茄自跉W洲（包括斯堪的納維亞）、澳大利亞和新西蘭比美洲、亞洲

和非洲更常見，在英國尤其常見。

正常情況下，破壞衰老骨的細(xì)胞（破骨細(xì)胞）和形成新骨的細(xì)胞（成骨細(xì)胞）的代謝是 處在一個平衡狀態(tài)，以維持骨的正常結(jié)構(gòu)和完整性。在畸形性骨炎，破骨細(xì)胞和成骨細(xì)胞在

骨的某些區(qū)域變得異?；钴S，它們在這些區(qū)域的代謝速度超常地增加。這些過度活躍的代謝 區(qū)域不斷擴(kuò)大而骨的結(jié)構(gòu)卻變得異常，使骨變得脆弱。

目前病因還不清楚。雖然該病趨于家族性，但還沒有發(fā)現(xiàn)該病特異性的基因型。有一些證據(jù)提示該病也許是病毒感染造成的。

【癥狀】

畸形性骨炎通常沒有癥狀。當(dāng)有關(guān)節(jié)僵硬和疲勞感等癥狀出現(xiàn)時，這些癥狀發(fā)展也是相 當(dāng)緩慢和隱匿。癥狀有骨痛、骨增粗或畸形。骨痛是一種深在的酸痛，偶爾劇痛，有時疼痛

會在夜間加重。增粗的骨壓迫神經(jīng)而增加疼痛。該病可導(dǎo)致鄰近關(guān)節(jié)的痛性骨關(guān)節(jié)炎。

癥狀是多種多樣的，取決于受累骨的部位。顱骨增大，前額明顯隆起。增大的顱骨可破 壞內(nèi)耳（耳蝸）引起聽力喪失；壓迫神經(jīng)引起頭痛；增加到顱骨的血液引起頭皮靜脈怒張。

脊柱增粗，變得脆弱而彎曲，導(dǎo)致身高下降。破壞的椎骨可壓迫脊髓神經(jīng)，引起肢體麻木、 針刺感、乏力甚至癱瘓。當(dāng)髖或下肢骨病變時可引起下肢變短、步態(tài)不穩(wěn)和弓形腿，畸形的

骨更容易造成骨折。

心功能衰竭較罕見。病變骨異常增多的血液會給心臟造成額外的負(fù)擔(dān)。不足1％的患者其異常骨會發(fā)生惡變。

【診斷和治療】

因其他原因拍攝X線片或行實驗室檢查時常常偶然發(fā)現(xiàn)畸形性骨炎。單純靠癥狀和體檢

而作出的診斷是不可靠的。通過X線檢查顯示疾病的異常特點(diǎn)及實驗室檢查血中堿性磷酸酶 （一種涉及骨細(xì)胞形成的酶）的水平可確診該病。骨掃描可發(fā)現(xiàn)病變骨部位。

當(dāng)癥狀引起患者不適或有發(fā)生失聰、關(guān)節(jié)炎或畸形等嚴(yán)重并發(fā)癥風(fēng)險時才需進(jìn)行治療。 阿司匹林、其他非類固醇抗炎藥物和醋氨酚等止痛藥常?？删徑夤峭吹劝Y狀。如果下肢發(fā)生

弓形變，使用足跟升降支具可使行走容易些。有時需做外科手術(shù)來解除神經(jīng)壓迫或置換病變關(guān)節(jié)。

二磷酸鹽——邦得林、氨羥二磷酸二鈉（pamidronate）阿侖特羅或使用降鈣素可減緩 該病的發(fā)展。手術(shù)前使用這些藥物可預(yù)防或減少術(shù)中出血，也可治療由該病引起的嚴(yán)重疼痛

。對于不能耐受手術(shù)的病人，上述藥物的使用可預(yù)防或減緩肢體乏力甚至癱瘓的進(jìn)程，防止關(guān)節(jié)炎、失聰或畸形。邦得林和阿侖特羅通常口服，而降鈣素則可采用皮下注射、肌肉注射或鼻腔吸入。