《默克家庭診療手冊(cè)》 其他肌營(yíng)養(yǎng)不良

幾種不常見(jiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良，都為遺傳性的，也可造成進(jìn)行性肌無(wú)力。

面-肩-肱（朗-德）型肌營(yíng)養(yǎng)不良為常染色體顯性遺傳（見(jiàn)第2節(jié)）。因此，僅有一個(gè)異常基因即可致病，男女都可發(fā)病。常在7～20歲發(fā)病。由于面肌及肩胛肌受累，因此抬高上肢費(fèi)力，不能吹口哨或緊閉眼。有些病人還發(fā)展到下肢無(wú)力，不能向上翹腳，造成足下垂。Landouzy-Dejerine肌營(yíng)養(yǎng)不良很少非常嚴(yán)重，患者預(yù)期壽命正常。

肢帶肌肉萎縮造成骨盆（萊-默肌營(yíng)養(yǎng)不良）或肩胛（埃爾布肌營(yíng)養(yǎng)不良）肌無(wú)力。這些遺傳性疾病通常在成年后出現(xiàn)且很少造成嚴(yán)重?zé)o力。

線粒體肌病是一種遺傳性肌病，存在于細(xì)胞的能量工廠線粒體中的缺陷基因通過(guò)母親的卵細(xì)胞傳給下一代。線粒體有其自身基因，由于受精時(shí)，精子不提供線粒體，因此所有線粒體基因來(lái)自母親。因此，這些疾病永不會(huì)來(lái)自父親。這些少見(jiàn)的疾病僅在一組肌肉中造成進(jìn)行性無(wú)力，如眼肌（眼肌癱瘓）。

【診斷】

診斷需從無(wú)力肌肉組織中取標(biāo)本進(jìn)行鏡檢或化學(xué)檢查。但是，由于無(wú)特殊治療，很少對(duì)這些不常見(jiàn)肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行精確診斷。