《默克家庭診療手冊》 紅細(xì)胞異常

紅細(xì)胞可由于自身異常而被破壞，如細(xì)胞膜異常，酶的缺陷使紅細(xì)胞不能維持其變形性，這樣很難通過狹窄的血管，這些異常多為遺傳性的。

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種遺傳性疾病，該病患者的紅細(xì)胞是球形的而非正常時的碟形。

這種形狀異常、不易變形的紅細(xì)胞容易滯留在脾臟中并被破壞，導(dǎo)致貧血、脾臟腫大。貧血一般較輕，感染時可加重。病情嚴(yán)重時，會出現(xiàn)貧血和黃疸，肝臟可能長大伴膽結(jié)石，年輕人可能誤診為肝炎。還可能出現(xiàn)骨骼異常(如塔狀顱骨)及多指(趾)。一般無需治療，貧血嚴(yán)重時可以切脾，切脾不能糾正紅細(xì)胞形狀，但可以減少其破壞，糾正貧血。

遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥很少見，該病患者的紅細(xì)胞呈橢圓形而非正常的碟形。

本病有時可伴輕度貧血但不需治療，貧血嚴(yán)重時可切脾。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞因缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)所產(chǎn)生的疾病。

葡萄糖是紅細(xì)胞的主要能量來源，G6PD輔助葡萄糖的處理并產(chǎn)生谷胱甘肽，后者能防止紅細(xì)胞破裂。G6PD缺乏多見于男性，男性黑人患此病者占10％，地中海地區(qū)白人患病率稍低。有些人終生不出現(xiàn)貧血，某些因素可加快紅細(xì)胞破壞而引起貧血，如發(fā)燒、病毒或細(xì)菌感染、糖尿病危象，某些藥物如阿司匹林、維生素K、蠶豆等，避免以上因素或藥物可防止貧血的發(fā)生，但無法糾正G6PD缺乏。