《神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)》 十七、Cockayne氏綜合征

又稱，小頭、紋狀體小腦鈣化和白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征；侏儒癥、視網(wǎng)膜萎縮和耳聾綜合征。

【病因和機(jī)理】

病因未明，可能與常染色體隱性遺傳有關(guān)。

【臨床表現(xiàn)】

以早老為其特征，嬰兒期正常，兩歲后發(fā)病。面容蒼老，眼球內(nèi)陷，身材矮小，背躬，肢體屈曲，肌肉瘦削，皮膚對光敏感性增加，暴露部位常發(fā)生水泡；視網(wǎng)膜變性、視神經(jīng)萎縮及傳導(dǎo)性耳聾；腦組織及顱內(nèi)血管有廣泛鈣化；所有病人均有精神發(fā)育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應(yīng)不良。

【鑒別診斷】

（一）早老癥（progeria）　又稱Hutchinson–Gilford綜合征。亦以兒童早期出現(xiàn)衰老為其特征，可能為常染色體隱性遺傳?；颊吣卸嘤谂?，一歲以內(nèi)生長發(fā)育正常，以后逐漸發(fā)生早老改變。典型病例身材矮小、禿發(fā)、皮膚變薄，皮下組織萎縮，指甲短而萎縮，肌肉瘦削，普遍性骨質(zhì)疏松。童年期即發(fā)生動脈硬化，可伴心肌梗塞和腦血管病。智力大多正常。血脂增高，生長激素的生成較正常時減少50%。而Cockayne氏綜合征患者生長激素、血脂、膽固醇與磷脂之比均正常。

（二）Werner綜合征　其特征為兒童后期或青年期發(fā)生過衰老，亦為常染色體隱性遺傳，兩性發(fā)病率相等。其衰老征象與上二綜合征類同，血膽固醇含量一般正常。此外有性腺發(fā)育不良。50%的病人有精神發(fā)育遲滯，45%的病人發(fā)生糖尿病，10%的病人發(fā)生腫瘤。