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美國科學(xué)家日前通過實(shí)驗(yàn)證實(shí),導(dǎo)致唐氏綜合征(俗稱先天性癡呆)的遺傳因素可能比人們此前認(rèn)識的更為復(fù)雜,這意味著醫(yī)學(xué)界必須重新考慮治療這種疾病的方法。
唐氏綜合征是一種嚴(yán)重威脅人類身心健康的疾病,大約每750個新生兒就會有一個患有該疾病,患者中半數(shù)以上患有先天性心臟病。正常人共有23對染色體,唐氏綜合征患者的第21號染色體出現(xiàn)了異常,大部分患者有3條21號染色體,小部分患者則是該染色體上某些區(qū)域出現(xiàn)了3個復(fù)本。此前,科學(xué)家通過比較這兩類患者斷定,導(dǎo)致該疾病的原因是一些“關(guān)鍵區(qū)域”上的30多個基因出現(xiàn)了異常。
據(jù)英國《自然》網(wǎng)站21日報(bào)道,美國約翰斯·霍普金斯大學(xué)的科學(xué)家近日所做的實(shí)驗(yàn)駁斥了這種傳統(tǒng)觀點(diǎn)。由于老鼠和人共享99%的基因,科學(xué)家在老鼠的染色體中找到與人類第21號染色體上“關(guān)鍵區(qū)域”相對應(yīng)的基因片段。他們又通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)培養(yǎng)出一些實(shí)驗(yàn)鼠,這些老鼠體內(nèi)關(guān)鍵的基因片段分別具有1個、2個和3個復(fù)本。隨后,他們將所有實(shí)驗(yàn)鼠的面部、頭部和生長特征與患有唐氏綜合征的老鼠模型進(jìn)行比較。
觀察結(jié)果表明,具有3個基因片段復(fù)本的實(shí)驗(yàn)鼠與具有1個或2個復(fù)本的實(shí)驗(yàn)鼠的各種特征沒有太大的區(qū)別,而它們的特征也與患有唐氏綜合征的老鼠模型相距甚遠(yuǎn)。研究人員由此推斷,這些關(guān)鍵的基因片段不足以導(dǎo)致唐氏綜合征的出現(xiàn),至少對老鼠來說是這樣。研究人員認(rèn)為,這個推斷同樣適用于人類,并認(rèn)為導(dǎo)致人類罹患該疾病的原因是第21號染色體上各種基因復(fù)雜的交互作用。因此,對這種疾病的治療就會更加困難。最好的方法是,研究該疾病的各種癥狀是如何形成的,并且對患者的基因構(gòu)成進(jìn)行細(xì)致分析。(曹麗君)
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美國科學(xué)家日前通過實(shí)驗(yàn)證實(shí),導(dǎo)致唐氏綜合征(俗稱先天性癡呆)的遺傳因素可能比人們此前認(rèn)識的更為復(fù)雜,這意味著醫(yī)學(xué)界必須重新考慮治療這種疾病的方法。
唐氏綜合征是一種嚴(yán)重威脅人類身心健康的疾病,大約每750個新生兒就會有一個患有該疾病,患者中半數(shù)以上患有先天性心臟病。正常人共有23對染色體,唐氏綜合征患者的第21號染色體出現(xiàn)了異常,大部分患者有3條21號染色體,小部分患者則是該染色體上某些區(qū)域出現(xiàn)了3個復(fù)本。此前,科學(xué)家通過比較這兩類患者斷定,導(dǎo)致該疾病的原因是一些“關(guān)鍵區(qū)域”上的30多個基因出現(xiàn)了異常。
據(jù)英國《自然》網(wǎng)站21日報(bào)道,美國約翰斯·霍普金斯大學(xué)的科學(xué)家近日所做的實(shí)驗(yàn)駁斥了這種傳統(tǒng)觀點(diǎn)。由于老鼠和人共享99%的基因,科學(xué)家在老鼠的染色體中找到與人類第21號染色體上“關(guān)鍵區(qū)域”相對應(yīng)的基因片段。他們又通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)培養(yǎng)出一些實(shí)驗(yàn)鼠,這些老鼠體內(nèi)關(guān)鍵的基因片段分別具有1個、2個和3個復(fù)本。隨后,他們將所有實(shí)驗(yàn)鼠的面部、頭部和生長特征與患有唐氏綜合征的老鼠模型進(jìn)行比較。
觀察結(jié)果表明,具有3個基因片段復(fù)本的實(shí)驗(yàn)鼠與具有1個或2個復(fù)本的實(shí)驗(yàn)鼠的各種特征沒有太大的區(qū)別,而它們的特征也與患有唐氏綜合征的老鼠模型相距甚遠(yuǎn)。研究人員由此推斷,這些關(guān)鍵的基因片段不足以導(dǎo)致唐氏綜合征的出現(xiàn),至少對老鼠來說是這樣。研究人員認(rèn)為,這個推斷同樣適用于人類,并認(rèn)為導(dǎo)致人類罹患該疾病的原因是第21號染色體上各種基因復(fù)雜的交互作用。因此,對這種疾病的治療就會更加困難。最好的方法是,研究該疾病的各種癥狀是如何形成的,并且對患者的基因構(gòu)成進(jìn)行細(xì)致分析。(曹麗君)