《醫(yī)學免疫學》 一、原發(fā)性免疫缺陷病

該類免疫缺陷病是免疫系統(tǒng)先天性發(fā)育不全所致，根據所累及的免疫細胞或組分可以是特異性免疫缺陷，如B細胞或T細胞缺陷、兩者聯(lián)合缺陷等；也可以是非特異性效應機制的缺陷，如補體或中性粒細胞缺陷。

（一）抗體缺陷病

是B細胞發(fā)育和（或）功能異常所致，約占原發(fā)性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各類免疫球蛋白（immunglobulins,lgs）均缺少的低丙球蛋白血癥和某一類lg選擇性缺陷最為常見（表17-1）。

表達式7-1 原發(fā)性免疫缺陷病

分類占原發(fā)性免疫缺陷病%代表性疾病特異性免疫1．B細胞缺陷50%～75%性聯(lián)低丙球蛋白血癥、選擇性IGA、IgM或IgG亞類缺陷、IgM升高的免疫球蛋白缺陷、Ig重鏈缺失、常見的可變的免疫缺陷2．T細胞缺陷5%～10%先在性胸腺發(fā)育不全、與嘌呤核苷磷酸化酶缺乏有關的T細胞缺陷、與膜糖蛋白缺乏有關的T細胞缺陷、與MHCⅠ或Ⅱ類抗原缺乏有關的T細胞缺陷3．B和T細胞缺陷10%～25%嚴重聯(lián)合免疫缺陷、共濟失調毛細胞血管擴張、Wiskott-Aldrich綜合癥非特異性免疫1．吞噬細胞缺陷1%～2%慢性肉芽腫病、白細胞粘附缺陷、6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷、髓過氧化物酶缺陷2．補體缺陷＜1%補體1～9任一組分的缺陷、C1-抑制物缺乏、D或H或1因子缺乏、補體受體缺陷

（二）T細胞缺陷病

因胚胎期胸腺發(fā)育不全致使T細胞數目減少或功能障礙所致，占原發(fā)性免疫缺陷病的5%～10%。DiGeorge綜合癥或先天性胸腺發(fā)育不全是該類免疫缺陷病的代表。

（三）T和B細胞聯(lián)合免疫缺陷病

因T和B細胞發(fā)育異常引起體液和細胞免疫均缺陷，約占原發(fā)性免疫缺陷病的10%～25%。其中因骨髓造血干細胞缺損所致的嚴重聯(lián)合免疫缺陷病最為典型和嚴重。

（四）吞噬細胞缺陷病

因中性粒細胞或單核細胞或巨噬細胞（Mφ）吞噬功能障礙引起，相對發(fā)病率約1%～2%。吞噬功能至少包括吞噬細胞粘附于血管內皮、通過組織移行至炎癥部位、吞噬已調理的顆粒和在胞內殺死攝入的微生物四個步驟。慢性肉芽腫病是由于吞噬細胞缺乏能殺滅所吞微生物的酶所致。

（五）補體系統(tǒng)缺陷病

補體是人血清中一組具有重要非特異性免疫功能的蛋白質，由9個成分組成。臨床上可見與各種單一補體組分缺陷、補體掐制物缺陷、補體活化中某些因子缺陷及補體受體缺陷有關的病征。