《醫(yī)學(xué)免疫學(xué)》 一、B細(xì)胞缺陷性疾病

由于血清Ig測定的常規(guī)化，故先天性抗體產(chǎn)生缺陷病免疫學(xué)診斷較易。

（一）性聯(lián)低丙種球蛋白血癥

首例病于1952年由Bruton報(bào)道，故亦稱Bruton低丙種球蛋白血癥，為最常見的先天性B細(xì)胞免疫缺陷病。

患兒血清Igs水平很低或測不出，外周血和淋巴組織中b 細(xì)胞減少或缺乏，淋巴結(jié)中無生發(fā)中心，組織中無漿細(xì)胞。前B細(xì)胞雖VDJ重排及μ鏈產(chǎn)生正常，但輕鏈基因的重排和表達(dá)有缺陷，因此前B細(xì)胞不能成熟為sIgM陽性B細(xì)胞。而患兒T細(xì)胞的成熟、數(shù)目及功能基本正常。

該病由在一條X 染色體上攜帶有缺陷基因但表現(xiàn)型正常的母親傳給其子。該基因座位于X染色體長臂q21.3 ～22區(qū)帶。已證明，該病并非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結(jié)果。

患兒有結(jié)膜、咽、皮膚、中耳、氣管和肺部反復(fù)化膿性感染，但對(duì)胞內(nèi)寄生菌和真菌感染反應(yīng)正常。Lgs制劑治療有效。

（二）選擇性免疫球蛋白缺陷

1．選擇性IgA缺陷 是最常見的一種選擇性Ig缺陷。發(fā)病率約1/700，常染色體顯性或陷性遺傳。但有些病人則是胚胎期風(fēng)疹病毒感染或接觸藥物造成，血清IgA水平＜50μg/M1，IgM和IgG水平正?；蚵愿?。表達(dá)IgA的B細(xì)胞不能分化成分泌抗體的漿細(xì)胞，但α鏈基因和膜IgA表達(dá)均正常。

2．選擇IgM缺陷 大多由B細(xì)胞分化異常引起，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身細(xì)胞對(duì)TH細(xì)胞的刺激無反應(yīng)。

3．選擇性IgG亞類缺陷 大多由B細(xì)胞分化異常引起，少數(shù)因不同恒定區(qū)基因缺失所致。

4．IgM升高的IgG和IgA缺陷 為性聯(lián)遺傳病，其IgM抗體多屬自身抗體，能與自身血細(xì)胞反應(yīng)。病人IgG和IgA重鏈轉(zhuǎn)換有障礙。