《醫(yī)學遺傳學基礎》 一、醫(yī)學遺傳學研究的對象和范圍

醫(yī)學遺傳學(medical genetics)是醫(yī)學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫(yī)學領域中的應用。而醫(yī)學遺傳學的理論和實踐又豐富和發(fā)展了遺傳學。醫(yī)學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特征）的遺傳現象及其物質基礎。而醫(yī)學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體）病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質基礎。醫(yī)學遺傳學通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關系，提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段，從而對改善人類健康素質作出貢獻。

醫(yī)學遺傳學不僅與生物學、生物化學、微生物及免疫學、病理學、藥理學、組織胚胎學、衛(wèi)生學等基礎醫(yī)學密切有關，而且已經滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的學科稱為臨床遺傳學（clinical genetics）。

醫(yī)學遺傳學主要由人類細胞遺傳學（human cytogenetics）和人類生化遺傳學（human biochemical genetics）組成。它們分別用形態(tài)學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質基礎。而分子遺傳學（molecular genetics）是生化遺傳學的發(fā)展和繼續(xù)；分子細胞遺傳學（molecular cytogenetics）則是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物。它們互相補充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質，從而不斷完善基因診斷、預防以至治療遺傳病的措施。與醫(yī)學遺傳學關系密切的其他遺傳學分支還有：

群體遺傳學（population genetics）研究群體中基因的行為。探討人類正常和病理性狀在群體中分布及變遷的規(guī)律，研究從群體水平對遺傳病的防治作遠期效果估價。群體細胞遺傳學（population cytogenetics）和遺傳流行病學（geneticepidemiology）是這一學科的分支

免疫遺傳學（immunogenetics)研究免疫現象的遺傳基礎。從分子水平闡明人類免疫現象的遺傳和變異規(guī)律以及與遺傳有關免疫性疾病的遺傳背景，以揭示生物免疫現象的本質及遺傳控制。

藥物遺傳學（pharmacogenetics）是生化遺傳學的一個分支。研究藥物反應個體差異的遺傳基礎。在理論上，它從一個側面闡明遺傳易感性的物質基礎；在實踐上，為指導醫(yī)生用藥的個體化原則提供理論根據。

輻射遺傳學（radiation genetics）研究輻射對生物產生遺傳效應的規(guī)律。從進化來看，確定輻射對地球上所有生物的遺傳效應，可以達到影響整個生物圈的進化過程。

毒理遺傳學（toxico genetics）或稱遺傳毒理學(genetic toxicology)是用遺傳學方法研究環(huán)境因素對遺傳物質的損害、產生機制及子代影響的一門學科。具體包括致變（mutagenesis）、致癌（carcinogenesis）及致畸（teratogenesis）的“三致”效應及其檢測和評價這類效應的一套手段。

體細胞遺傳學（somatic cell genetics）通過體細胞，特別是離體培養(yǎng)的體細胞研究基因的作用。它對基因定位的調節(jié)、細胞分化、個體發(fā)育、腫瘤的發(fā)生以及基因治療都提供了重要的研究手段。

行為遺傳學(genetics of behavior)研究基因對人類和動物行為的影響。這門學科對闡明人類正常及異常的社會行為、個性、智力、神經病和精神病的發(fā)生和表現都極為重要。

發(fā)育遺傳學（developmental genetics）研究基因對發(fā)育過程的控制與調節(jié)，研究基因在發(fā)育不同階段的表達及調控機制。

腫瘤遺傳學（cancer genetics）研究腫瘤發(fā)生發(fā)展的遺傳因素，研究惡性變、發(fā)展、轉移的遺傳基礎。它不僅有助于探討腫瘤的病因和發(fā)病機制，而且對腫瘤的早期診斷、預后和防治提供科學根據。

基因工程（genetic engineering）基因工程是一種新技術，即將基因加以人工改造而表達為新性狀的科學，在人類遺傳病的基因診斷及基因治療中有重要作用。

優(yōu)生學（eugenics）是研究用遺傳學的原理和手段來提高人類素質的一門科學。