《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 六、遺傳病的分類及發(fā)病率

遺傳病一般分為基因?。╣enicdisease）與染色體病（chromosomal disease）?；虿∮址譃閱位虿。╩onogenic disease）和多基因?。╬olygenic disease）。單基因病可按遺傳方式而細(xì)分；染色體病可按常染色體和性染色體異常分兩大類（表1-3）。

表1－3　遺傳病的分類及發(fā)病率

單基因病未計(jì)紅綠色盲及地區(qū)性發(fā)病如G6PD缺乏癥和地中海貧血等

遺傳病的發(fā)病率目前還缺乏確切的資料，這是由于診斷水平、研究方法、群體選擇以及分類標(biāo)準(zhǔn)不同，各地區(qū)不同學(xué)者報(bào)告有較大差別。在我國還缺乏全面的調(diào)查和確診的手段。表1-3中列出的數(shù)字僅為一粗略估計(jì)，其中染色體病的發(fā)病率比較準(zhǔn)確。