《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 四、基因突變的后果

根據(jù)基因突變對(duì)機(jī)體影響的程度，可分為下列幾種情況：

1．變異后果輕微，對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生可察覺的效應(yīng)。從進(jìn)化觀點(diǎn)看，這種突變稱為中性突變。

2．造成正常人體生物化學(xué)組成的遺傳學(xué)差異，這樣差異一般對(duì)人體并無影響。例如血清蛋白類型、ABO血型、HLA類型以及各種同工酶型。但在某種情況下也會(huì)發(fā)生嚴(yán)重后果。例如不同血型間輸血，不同HLA型間的同種移植產(chǎn)生排斥反應(yīng)等。

3．可能給個(gè)體的生育能力和生存帶來一定的好處。例如，HbS突變基因雜合子比正常的HbA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個(gè)體生存。

4．產(chǎn)生遺傳易感性（genetic susceptibility）.

5．引起遺傳性疾病，導(dǎo)致個(gè)體生育能力降低和壽命縮短，這包括基因突變致蛋白質(zhì)異常的分子病及遺傳酶病。據(jù)估計(jì)，人類有50000個(gè)結(jié)構(gòu)基因，正常人的基因座位處于雜合狀態(tài)的可占18％，一個(gè)健康人至少帶有5－6個(gè)處于雜合狀態(tài)的有害突變，這些突變?nèi)缭诩兒蠣顟B(tài)時(shí)就會(huì)產(chǎn)生有害后果。

6．致死突變，造成死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等。