《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 三、兩種單基因病或性狀的遺傳規(guī)律

1．兩種單基因病的致病基因分別位于不同對染色體上，在臨床上，一個家系中如果出現(xiàn)兩種單基因病患者，在大多數(shù)情況下，其遺傳方式受孟德爾自由組合律制約。假設(shè)一個并指癥（并指完全，伴有掌、跖骨融合）女性與一個甲型血友男患者結(jié)婚，生育了一個男孩，其并指癥狀與母親類同，他們要求再生一孩子，試問后代子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？

并指癥是常染色體性遺傳病，因此母親的基因型為XXBb,甲型血友病是X連鎖隱性遺傳病，男性是半合子發(fā)病，所以父親的基因型是XhYbb。從圖4－8可以看出，他們后代的女孩中，有50％可能患并指癥伴甲型血友病攜帶者，50％可能是甲型血友病攜帶者；男孩中，50％可能是并指癥，但有50％可能正常。

圖4－8 兩種致病基因在不同染色體上的自由組合

B：并指癥基因；h：甲型血友病基因

2．兩種單基因病基因位于同一染色體上有時患者有兩種單基因遺傳病，如果這兩種致病基因位于同一染色體上，它們將表現(xiàn)為連鎖遺傳，其遺傳方式受連鎖與交換律制約。例如，紅綠色盲與甲型血友病的基因都是在X染色體上，所以彼此連鎖。假定兩者間交換率是10％。如果父親是紅綠色盲，母親外表正常，已生出一個女兒是紅綠色盲，一個兒子是甲型血友病，試問他們以后所生的孩子中，這兩種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？能生出正常的后代嗎？

從一個女兒是紅綠色盲來看，母親必然是紅綠色盲基因（b）的攜帶者，再從一個兒子是甲型血友病來看，母親也必然是甲型血友病基因（h）的攜帶者。但是，這兩種致病基因分別位于兩條染色上。父親是紅綠色盲患者，所以有紅綠色盲基因（b）。從圖4－9可以看出，他們后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患紅綠色盲；男孩中，45％可能患紅綠色盲，45％可能患甲型血友病，5％可能同時患這兩種病，只有5％可能是正常的。

圖4－9 兩種X連鎖隱性遺傳病的連鎖和交換

h：甲型血友病基因：b：紅綠色盲基因

綜上所述，研究兩種基因病伴隨遺傳規(guī)律，在遺傳咨詢時估測遺傳病患者后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是重要的。

3．兩對基因的相互作用先天性聾啞是一個較常見的兩對基因相互作用的例子。假定在不同座位上的兩套以上的隱性基因中，只要任何一個座位是隱性純合子，就出現(xiàn)聾啞。

（1）聾啞雙親生育的子女可以是全部聾啞或全部正常

DDee×DDee→DDee

ddEE×ddEE→ddEE

DDee×ddEE→DdEe 全部正常

（2）不同家系的聾啞尊重親生育正常聽覺子代相互結(jié)婚，有較高機(jī)會出現(xiàn)聾啞兒女

即正常聽覺占9/16,聾啞占7/16