知識(shí)雜集
查古籍
-
《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 四、血卟啉癥
更多中醫(yī)書籍
-
- 作者:
- 沈又彭
-
- 作者:
-
- 作者:
-
- 作者:
- 葉霖
-
- 作者:
- 郭士遂
-
- 作者:
- 陳士鐸
-
各省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生廳局、中醫(yī)藥管理局,新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團(tuán)衛(wèi)生局：
全國(guó)中醫(yī)藥特色社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)示范區(qū)創(chuàng)建活動(dòng)自2003年開展以來，各地積極開展社區(qū)中醫(yī)藥服務(wù)工作，取得了明顯的成效，積累了許多有益的經(jīng)驗(yàn)。為指導(dǎo)各級(jí)衛(wèi)生、中醫(yī)藥行政管理部門、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步深入開展社區(qū)中醫(yī)藥服務(wù)工作，我局對(duì)各示范區(qū)社區(qū)中醫(yī)藥服務(wù)工作規(guī)律性經(jīng)驗(yàn)和規(guī)范性做法進(jìn)行提煉、整理，起草制定了《社區(qū)中醫(yī)藥服務(wù)工作指南（試行）》。現(xiàn)印發(fā)給你們，請(qǐng)結(jié)合各自實(shí)際情況，在工作中參考使用。在試行過程中有何意見和建議，請(qǐng)及時(shí)反饋國(guó)家中醫(yī)藥管理局醫(yī)政司。
聯(lián) 系 人：嚴(yán)華國(guó) 吳 迪
聯(lián)系電話：010-65914966 65930672（傳真）
二○○九年八月五日
- 作者:
-
- 作者:
藥物反應(yīng)也可以在遺傳病的基礎(chǔ)上發(fā)生。血卟啉癥（porphyrias）的急性發(fā)作就是一個(gè)典型的例證。血卟啉癥是一組涉及血紅素合成有關(guān)酶遺傳性缺陷的疾病，除其中有些類型表現(xiàn)為對(duì)光敏感皮膚出現(xiàn)紅斑、水皰、潰瘍、感染等癥狀外，其余常見類型主要表現(xiàn)為急性腹痛、便秘、嘔吐、周圍神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙（如肌無力、麻痹）以及精神癥狀（幻覺、精神錯(cuò)亂、焦慮等），尿中和糞中卟啉及卟啉前體物質(zhì)增多。不同酶缺乏是形成各種類型的遺傳基礎(chǔ)。病人的緩解期可無癥狀，僅有尿和糞中卟啉類物質(zhì)排泄增多。但多種藥物，可誘導(dǎo)急性發(fā)作，如巴比妥、利眠寧、眠爾通、磺胺類藥、苯妥英鈉、灰黃霉素、雌激素等。藥物誘發(fā)本病發(fā)作的機(jī)理未明。有人認(rèn)為，這些藥物可以加速δ氨基γ酮戊酸（ALA）合成酶的合成。ALA增多因而生成的膽色素原（尿和糞卟啉前體物）也增多。預(yù)防本病發(fā)作的有效方法就是避免使用上述藥物及其他誘發(fā)因素（如飲酒、日曬等）。
其他具有遺傳基礎(chǔ)的藥物反應(yīng)及其表現(xiàn)列于8－3。
表8－3 其他具有遺傳基礎(chǔ)的藥物反應(yīng)
癥狀或病名誘發(fā)因素異常的酶或蛋白質(zhì)臨床表現(xiàn)無過氧化氫酶轎癥H2O2這氧化氫酶髟過氧化消毒無反應(yīng)糖尿病氯磺苯脲？飲灑后充血面赤芐丙酮香豆素耐受性芐丙酮香豆素維生素K環(huán)氧化物還原酶抗凝后充血面赤青光眼糖皮激素？眼壓增高痛風(fēng)氯噻嗪？關(guān)節(jié)腫痛不穩(wěn)定血紅蛋白病磺胺類、氧化劑不穩(wěn)定血紅蛋白溶血性貧血惡性體溫過高麻醉劑？（肌漿鈣蛋白）體溫過高高鐵血紅蛋白還原酶亞硝酸鹽，氧化劑NADH－高鐵血紅紫紺，高鐵血紅蛋白缺乏癥蛋白還原酶血癥周期性麻痹胰島素、腎上腺素等？癱瘓