《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 二、遺傳咨詢門診

遺傳咨詢一般是在醫(yī)院的門診進(jìn)行，即建立一般遺傳咨詢門診或?qū)？七z傳咨詢門診（如優(yōu)生門診、神經(jīng)科遺傳咨詢門診、眼科遺傳咨詢門診等）。建立遺傳咨詢門診的先決條件是：

1．要有合格的遺傳咨詢醫(yī)師這類醫(yī)生需要具有良好的道德素質(zhì)（對咨詢者要熱心，回答問題要有耐心，對患者要有同情心，對工作要有責(zé)任心），應(yīng)對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論有全面和較深入的了解，對輔助診斷手段及實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果要能正確地判斷，并能對各種遺傳的風(fēng)險(xiǎn)作出恰當(dāng)?shù)墓烙?jì)。醫(yī)生最好還能對心理學(xué)有所認(rèn)識，這個(gè)要求是相當(dāng)高的。鑒于目前我國醫(yī)學(xué)遺傳教學(xué)尚未在高等醫(yī)學(xué)院校普及，以及現(xiàn)職臨床醫(yī)師普遍缺乏遺傳學(xué)的基礎(chǔ)的知識，因而近期一種可行的辦法是臨床醫(yī)師與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)人員聯(lián)合開展遺傳咨詢門診工作。實(shí)踐證明，他們通過相互學(xué)習(xí)，取長補(bǔ)短，確能有效的解決遺傳咨詢等醫(yī)學(xué)院校醫(yī)學(xué)遺傳課程的教學(xué)以及挑選一批現(xiàn)職醫(yī)師進(jìn)行醫(yī)學(xué)遺傳理論知識的培訓(xùn)，將可以訓(xùn)練出一批合格的遺傳咨詢醫(yī)生。

2.要有一定條件的實(shí)驗(yàn)室及輔助性檢查手段，正確的診斷是進(jìn)行有效遺傳咨詢的關(guān)鍵。實(shí)驗(yàn)室除一般醫(yī)院常規(guī)化驗(yàn)外，還應(yīng)有細(xì)胞遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)等方面的檢測。輔助性檢查手段包括X線、超聲診斷、心電圖、腦電圖、肌電圖、各種內(nèi)窺鏡、造影技術(shù)、斷層掃描等。

3．要有各種輔助工作基礎(chǔ)例如病案的登記，特別是婚姻史、生育史、家族史（包括繪制系譜圖）的記錄和管理；產(chǎn)前診斷必要的絨毛、羊水、胎血采集技術(shù)的配合；以及處理階段所需的避孕、流產(chǎn)、絕育、人工授精等手段。在目前我國的現(xiàn)實(shí)條件下，設(shè)立縣、市、省三級遺傳咨詢網(wǎng)，分別解決不同層次的問題比較可行。為了解決某些罕見疾病的診斷和產(chǎn)前診斷，還可以進(jìn)行省、市、自治區(qū)之間的交流與合作。