《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 五、單鏈構(gòu)象多態(tài)性診斷法

單鏈構(gòu)象多態(tài)性（signlestrand conformation polymorphism,SSCP）是指單鏈DNA由于堿基序列的不同可引起構(gòu)象差異，這種差異將造成相同或相近長(zhǎng)度的單鏈DNA電泳遷移率不同，從而可用于DNA中單個(gè)堿基的替代、微小的缺失或手稿的檢測(cè)。用SSCP法檢查基因突變時(shí)，通常在疑有突變的DNA片段附近設(shè)計(jì)一對(duì)引物進(jìn)行PCR擴(kuò)增，然后將擴(kuò)增物用甲酰胺等變性，并在聚丙烯酰胺凝膠中電泳，突變所引起的DNA構(gòu)象差異將表現(xiàn)為電泳帶位置的差異，從而可據(jù)之作出診斷。

PCR－SSCP法具有能快速、靈敏地檢測(cè)有無(wú)點(diǎn)突變或多態(tài)性的優(yōu)點(diǎn)，但如欲闡明突變的堿基性質(zhì)，則需作序列分析。