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《基因與疾病》 第八節(jié) 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤
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- 作者:
- 張杲
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《醫(yī)貫》（公元 1687 年）明．趙獻(xiàn)可（養(yǎng)葵）著。六卷。發(fā)明《薛立齋醫(yī)案》之說，以命門真火、真水為主，以六味丸、八味丸二方通治各病。在理論上有些偏激，清．徐大樁怍《醫(yī)貫貶》予以批評(píng)。
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- 程杏軒
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《醫(yī)門法律》（公元 1658 年）清．喻昌（嘉言）著。六卷。依風(fēng)、寒、暑、濕、燥、火六氣及諸雜證而分門別類。每門分論、法、律三項(xiàng)。論是總論病證，法是治療法則，律是指出醫(yī)生在治療上的過失。
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- 趙濂
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《原機(jī)啟微》（公元 1370 年）元．倪維德著。二卷，又附錄一卷。論眼病根源，制方要義，并附方義。附論眼病若干種，也較詳明。
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- 作者:
- 袁氏（佚名）
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤型2（NF2）是一種聽力神經(jīng)上以良性腫瘤發(fā)展為特征的罕見遺傳障礙疾病。此疾病還以惡性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的發(fā)展為特征。
NF2基因已復(fù)制于染色體22上，所以也稱為“抑制腫瘤基因“，象其它腫瘤抑制基因一樣（例如P53和Rb）。NF2的正常功能是對(duì)細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂起制動(dòng)閘作用，確信細(xì)胞不會(huì)無控制地分裂，就如它們腫瘤中控制細(xì)胞分裂一樣。NF2突變削弱它自己的功能，并解釋了在多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤患者中觀察到的臨床癥狀。NF-2具有常規(guī)染色體顯性遺傳特征，即意味著男女性別受影響機(jī)會(huì)均等，受到父母影響的每個(gè)兒童有50%遺傳基因的機(jī)會(huì)。
我們正在通過深入研究多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤型2及設(shè)計(jì)小白鼠模型組織的研究，掌握更多有關(guān)NF2基因的功能，但仍不知NF2在細(xì)胞中確實(shí)的分子功能。雖然蛋白質(zhì)類似于：cytoskeletonmembrance聯(lián)結(jié)著蛋白質(zhì)的ERM家系。有關(guān)2緊密伙伴的進(jìn)一步研究工作將有助于確認(rèn)未來藥物治療的潛在特殊目標(biāo)。
圖示：在第22條染色體上NF2基因表達(dá)