《基因與疾病》 第十四節(jié)　希佩爾-林道病綜合癥

希佩爾—林道病綜合癥(VONHIPPEL——LINDAU SYNDROME)是一種以血管不正常生長為特征的多系統(tǒng)障礙疾病.而血管正常生長象樹狀一樣.具VHL疾病的人時(shí)有毛細(xì)管節(jié)出現(xiàn)，這些節(jié)稱為血管瘤或稱為成血管細(xì)胞瘤．可長在視網(wǎng)膜，大腦某一部位，脊柱索，腎上腺和身體其他部位．

VHL疾病的基因定位于染色體３上，以顯性方式遺傳，如果父母一方有一種顯性基因，那么他（她）的下一代就有５０％的機(jī)會遺傳那種基因．VHL基因是一種腫瘤抑制基因，這就意味著它在正常細(xì)胞中的作用是停止無控止的生長和增殖．如果VHL基因失去或突變，那么它對細(xì)胞生長的遺傳影響就是失去或縮小與其它調(diào)節(jié)蛋白缺陷結(jié)合的能力，能引起癌生長．就象Rb腫瘤抑制基因那樣，ＶＨＬ似乎對腫瘤基因的多步驟過程起著＂守門員＂作用．雖然未涉及任何其它人類蛋白的已知家系，但在小鼠和鼠中找到了人類VHL的同源性，運(yùn)用這些動物作為人類疾病模型有機(jī)體的實(shí)驗(yàn)正在幫研究人員發(fā)現(xiàn)VUL的正常的生理作用，通過這種發(fā)現(xiàn)可洞察它的發(fā)病機(jī)理．初步結(jié)果認(rèn)為VHL在調(diào)節(jié)細(xì)胞環(huán)的出口形式方面起作用．

圖示：在第三條染色體上VHL基因表達(dá)