《基因與疾病》 第十一節(jié)　雷弗素姆病

雷弗素姆病是一種罕見的隱性遺傳的脂質代謝病，臨床表現為慢性神經性炎、肌肉協(xié)調萎縮、色素性視網膜炎（漸進性視覺疾病）和共濟失調。雷弗素姆病是以植烷酸在原生質和組織中的累積為特點的。植烷酸是葉綠素成分植醇的衍生物。

1997年，確認了雷弗素姆病的基因，并定位第十條染色體上，基因的蛋白質產物PAHX是一種為植烷酸代謝所需要的酶，雷弗素姆病已經損壞PAHX-植烷酸水解酶，由于人類PAHX包含靶向過氧化酶的PTS2定位序列，所以可認為雷弗素姆病是一種過氧化酶障礙。

我們的身體不能合成植烷酸，我們必須從我們所有的食品中獲得它，因此，加強用膳食來治療植烷酸的缺損能獲得有效的果。