《臨床營養(yǎng)學(xué)》 19.4　地甲腫與地克病的臨床與診斷

19.4.1　地甲腫的臨床表現(xiàn)

正常甲狀腺是“H”形，分左右兩側(cè)葉，附著有喉及氣管起始部的兩側(cè)，于皮膚外較難觸到或看到。當(dāng)甲狀腺腫大時(shí)，于頸前可以觸到或看到，其臨床診斷分度標(biāo)準(zhǔn)如下：

正常：甲狀腺看不見，摸不著。

生理增大：頭部保持正常位置時(shí)，甲狀腺容易摸到，至相當(dāng)于人拇指末節(jié)，特點(diǎn)是“摸得著”。

Ⅰ頭部保持正常位置時(shí)，甲狀腺容易看到。由超過本人拇指末節(jié)到相當(dāng)于1/3個(gè)拳頭，特點(diǎn)是“看得見”。

甲狀腺不超過本人拇指末節(jié)，但摸到結(jié)節(jié)時(shí)也算1度。

Ⅱ度：由于甲狀腺腫大，脖根明顯變粗，大于本人1/3個(gè)拳頭到相當(dāng)于2/3個(gè)拳頭，特點(diǎn)是“脖根粗”。

Ⅲ度：頸部失去正常形狀，甲狀腺大于本人2/3個(gè)拳頭到相當(dāng)于一個(gè)拳頭，特點(diǎn)是“頸變形”。

Ⅳ度：甲狀腺大于本人一個(gè)拳頭，多帶有結(jié)節(jié)。

根據(jù)甲狀腺腫中是否有結(jié)節(jié)，臨床上又分為三型標(biāo)準(zhǔn)如下：

彌漫型：甲狀腺均勻增大，摸不到結(jié)節(jié)。

結(jié)節(jié)型：在甲狀腺上摸到一個(gè)或幾個(gè)結(jié)節(jié)。

混合型：在彌漫腫大的甲狀腺上，摸到一個(gè)或幾個(gè)結(jié)節(jié)。

在地方甲狀腺腫流行區(qū)，通常彌漫型最多見，兒童、青少年尤其如此。但在在某些嚴(yán)重的地方甲狀腺腫病區(qū)結(jié)節(jié)型并不少見，在進(jìn)行有效的防治措施之后，結(jié)節(jié)性甲狀腺也可以相對(duì)地增多。

地甲腫除十分巨大可壓迫氣管有呼吸困難時(shí)，很少有其他臨床癥狀。但是化驗(yàn)檢查可看到尿碘偏低，甲狀腺吸131碘率明顯增高，呈“碘饑餓”曲線，血漿中TSH可有不同程度增高，血漿中T4T3濃度多屬于正常，但嚴(yán)重患者T4低于正常，T3稍高?；颊卟⒉怀霈F(xiàn)臨床癥狀。在貴州省麻江縣嚴(yán)重缺碘地區(qū)沒有甲狀腺腫的“正?！本用裰校灿胁簧偃搜錞4降低，TSH升高，而且吸碘率呈現(xiàn)“碘饑餓”狀態(tài)。這一部分“正?！本用駥?shí)際上仍是碘缺乏病的患者。有的學(xué)者觀察到地甲腫的兒童與青少年的生長發(fā)育可能稍受限制。體力、智力可能稍差。因此不應(yīng)當(dāng)把地甲腫看成是甲狀腺局部的損害，而實(shí)際上是一種全身性的碘缺乏障礙。

19.4.2　地克病的臨床表現(xiàn)

（1）智力低下精神發(fā)育不全 主要表現(xiàn)為不同程度的智力低下，可輕可重，系本病必備的條件。嚴(yán)重智力低下患者，大小便不能自理，甚至不能進(jìn)食，達(dá)到白癡的水平。有的患者雖可照顧自己吃飯、穿衣、大小便，但神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙明顯，不能做復(fù)雜的勞動(dòng)，不識(shí)數(shù)，不有適應(yīng)社會(huì)生活。輕者能做簡單的運(yùn)算，參加較簡單的的農(nóng)業(yè)生產(chǎn)勞動(dòng)及家務(wù)勞動(dòng)，且勞動(dòng)效率較差。神經(jīng)型患者在行為上與環(huán)境存在顯著的不協(xié)調(diào)，表情上常為傻相，傻笑，缺乏情感內(nèi)容。粘腫型患者智力低下相地較輕，對(duì)環(huán)境反應(yīng)比較正常，思維過程緩慢遲鈍，表情貧乏和淡漠，不怪異。

（2）聾啞 地克病患者聾啞患病率，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過非甲狀腺腫流行區(qū)廣大居民中的聾啞患病率。承德市近郊80例地克病患者中，95%有聽力障礙，全聾占26.2%，半聾點(diǎn)68.8%。80例中，97.5%有言語障礙,其中全啞占46.3%,半語子、即不同程度的言語障礙占53.7%。

粘腫型患耳聾較輕，在甲狀腺素治療后常有明顯好轉(zhuǎn)，這可能與蝸牛殼中粘液性水腫較輕有關(guān)。粘腫型患者語言應(yīng)答緩慢，但邏輯性較好。神經(jīng)型患者前者功能常是不好的，但粘腫型患者多正常。

（3）運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙主要是強(qiáng)直性癱瘓，肌張力增強(qiáng)，腱反射亢進(jìn)，病理反射出現(xiàn)，常以下肢表現(xiàn)為突出，在顱神經(jīng)方面有斜視，咀嚼運(yùn)動(dòng)也有障礙。承德郊區(qū)80例患者有運(yùn)動(dòng)障礙者占76.2%，由于癱瘓的肌肉張力不平衡常造成畸形，如髁關(guān)節(jié)下垂，兩腿成剪刀樣交叉，以及其他多種畸形。個(gè)別患者并有癲癇。粘腫型患者多無強(qiáng)直性癱瘓，如有也僅為腱反射亢進(jìn)。但嚴(yán)重粘腫型患型患者股骨頭可碎裂，因此患者也有下肢運(yùn)動(dòng)障礙，其性質(zhì)與上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核性癱瘓有明顯區(qū)別。

（4）性發(fā)育落后 神經(jīng)型患者僅少數(shù)有性發(fā)育落后，其表現(xiàn)常為外生殖器與其他第二性征發(fā)育遲緩，婦女性月經(jīng)有時(shí)二十歲以后才初潮，月經(jīng)也常不規(guī)則，量少，但以后仍能成熟，除重征癥外多可以結(jié)婚并生育，子女出生在補(bǔ)碘以后可以完全正常。但粘膜型患者絕大多數(shù)性發(fā)育明顯落后，男性睪丸小，并常隱睪。外生殖器在25歲以后仍為兒童型。第二性征差，常無胡須，無陰毛腋毛，男性體型特征也不明顯，多終身不能結(jié)婚或生育。女性外生殖器在25歲以后也可仍為兒童型，常原發(fā)閉經(jīng)，即使有月經(jīng)也極不規(guī)則，數(shù)量極少，乳房發(fā)育差，第二性征也不明顯，無陰毛腋毛，一般均不能結(jié)婚或生育。

（5）體格矮小與軟組織發(fā)育落后 神經(jīng)型患者體格發(fā)育可遲緩，但是最終可正?；蚪咏５?，但是粘腫型患者體格發(fā)育多明顯落后，多數(shù)成年后也在1.2～1.4m之間。粘腫型的體型為四肢、頸、手指與足趾均短。

骨X 線檢查可以看到：①成骨中心即化骨核出現(xiàn)遲緩，且發(fā)育較??；②骨骺延遲閉合；③骨質(zhì)疏松；④股骨頭變大變偏，股骨頸變短甚至消失，股骨外旋，髖內(nèi)翻，骨髖臼模糊變扁；⑤股骨大小粗隆增大；⑥可出現(xiàn)碎裂的化骨核；⑦有的骨骺與骨干閉合處，出現(xiàn)數(shù)條密度較大的條紋，稱為生長障礙線。總之。骨齡落后，以成骨中心（即化骨核）及骨骺不能按時(shí)出現(xiàn)最為突出。骨X線的變化在粘腫型嚴(yán)重，神經(jīng)型較輕。

從面容上地克病患者呈現(xiàn)大、面方、額短、眼瞼腫、瞼裂呈水平狀、眼距寬、鼻梁塌、鼻翼肥厚、鼻孔向前、唇厚、舌方、張口伸舌與耳大等。這種情況在粘腫型更明顯、更典型。

粘腫型在其他軟組織的發(fā)育上也有特點(diǎn)。耳殼特別軟，嚴(yán)重的像是兩層皮膚，中間缺乏軟骨。鼻尖也軟，可扭動(dòng)，似乎不存在軟骨似的。指甲薄而軟。全身肌肉都不夠發(fā)達(dá)，腹壁肌肉也如此。

（6）現(xiàn)癥甲狀腺功能低下 神經(jīng)型患者極少有粘液性水腫，在承德郊區(qū)觀察的80例患者中，有典型粘液性水腫的僅2例；而在新疆和田地區(qū)看到的粘腫型患者全部有粘液性水腫，甚至我們分類為神經(jīng)型患者的也有輕度粘液性水腫。粘腫型患者的粘液性水腫主要分布在腹部、腰部、頸部、面部、臀部與四肢。腹部的水腫組織常呈塊狀，彈性很差，更無指凹性與皮膚及肌肉組織連接得不很緊。有粘液性水腫的患者皮膚粗糙，表皮干燥、出汗少。頭部頭發(fā)也稀疏干燥。嚴(yán)重的患者體溫低，腋下溫度常在36°C以下，手足皮膚溫度更低，患者畏寒，冬季不愿出屋，總在灶邊休息。患者精神萎靡、遲鈍、嗜睡、動(dòng)作少、肌肉無力、腱反射時(shí)間延長。這種延長一般認(rèn)為不是由于神經(jīng)反射反應(yīng)時(shí)間的延長，而是由于腿部肌肉收縮后恢復(fù)過程的延長?；颊吣c蠕動(dòng)減弱，腸鳴音減少，出現(xiàn)便秘現(xiàn)象，2～3日大便一次，糞便常硬結(jié)呈球形。患者脈搏可以緩慢，但常因檢查時(shí)緊張而不明顯，血壓稍低，嚴(yán)重者心臟向兩側(cè)擴(kuò)大。心電圖T波低平，QRS波電壓低?；?yàn)檢查的血液膽固醇增加不明顯，這可能與飲食有關(guān)。空腹血糖可稍低。神經(jīng)型患者血漿中PBI與血清T4僅在正常偏低水平，T3有時(shí)有代償性增高。但粘腫型患者PBI與T4值均明顯降低，T3也低。神經(jīng)型患者血漿TSH僅一般的增高，但粘腫型患者血漿TSH明顯增高，最高可達(dá)200μU·ml-1以上，而且蝶鞍常擴(kuò)大。

（7）甲狀腺腫 承德郊區(qū)的神經(jīng)型患者甲狀腺腫患病率為36.3%，甲狀腺第24h吸碘率明顯增高，達(dá)67.7%，但粘腫型克汀病的甲腫患病率明顯較低，個(gè)別患者僅觸到小的硬結(jié)，可能是萎縮的甲狀腺。內(nèi)蒙涼城的粘腫型患者甲狀腺第24h吸131碘率多在20～25%間，甲狀腺掃描多數(shù)較正常為小，但形狀一般無大變化。

根據(jù)對(duì)這兩型地克病的臨床觀察所見，可列表對(duì)比如下（表19-3）。

19.4.3　地克病的診斷

此病在嬰幼兒時(shí)間頗難診斷，因?yàn)楦鞣N癥狀不明顯，做各項(xiàng)檢查也比較困難，容易漏診。當(dāng)年齡較大，又系臨床表現(xiàn)典型患者，診斷并無困難。

診斷標(biāo)準(zhǔn)包括必備條件與輔助條件。

（1）必備條件

①出生、居住于低碘地方性甲狀腺腫病區(qū)。

②在精神發(fā)育不全，主要表現(xiàn)為不同程度的智力障礙。

（2）輔助條件

①神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：A，不同程度的身體發(fā)育障礙；B，不同程度的語言障礙；C，不同程度的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)障礙。

②甲狀腺功能低下癥狀：A，不同程度的身體發(fā)育障礙；B不同程度的克汀病形象；C，不同程度的甲低表現(xiàn)。

有上述的必備條件，再具有輔助條件中神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或甲狀腺功能低下癥狀任何一項(xiàng)或一項(xiàng)以上，而又可排除分娩損傷、腦炎、腦膜炎及藥物中毒等病史者，即可診斷為地克病。

19.4.4　類克汀病

De Quarrain與Wegelin首先用類克汀病來描述病區(qū)中的亞臨床患者。80年代Lagasse等人明確地使用了這個(gè)術(shù)語，并做了如下的規(guī)定：①可疑甲低；②可疑智力低下；③二者均有。凡具有以上一項(xiàng)者，則可診斷為類克汀病。以后，國內(nèi)外許多學(xué)者都注意到類克汀病存在的事實(shí)和它的嚴(yán)重性。鑒于有關(guān)類克汀病的研究資料還不夠充足的情況下，目前還不宜于給類克汀病規(guī)定一個(gè)明確的定義，但它的基本含義是指存在于碘缺乏地區(qū)的一批亞臨床病人。這些患者不能構(gòu)成克汀病的診斷，而混入“正?！比巳褐校瑢?shí)際上并不正常，其臨床表現(xiàn)都屬于“非克汀病的克汀病樣損傷”（non-cretinousdefects）。現(xiàn)分述如下：

（1）輕度的智力障礙Dodge等人用不同（2）的智力測驗(yàn)方法，（3）檢查學(xué)齡和學(xué)齡以下的病區(qū)“正?！眱和?，（4）結(jié)果發(fā)現(xiàn)他們的智商（IQ）普遍比對(duì)照組低。王棟等人在山西和承德，（5）用中國比內(nèi)測驗(yàn)檢查病區(qū)的“正?！睂W(xué)齡兒童，（6）發(fā)現(xiàn)病區(qū)IQ為78.12,而（7）非病區(qū)為85.15(