《臨床營(yíng)養(yǎng)學(xué)》 30.2　遺傳病的營(yíng)養(yǎng)治療

已發(fā)現(xiàn)的遺傳病已有三千多種，而且每年新發(fā)現(xiàn)的遺傳病平均約100種。故遺傳病的種類極多。本文只能列舉若干種較常見的、且與營(yíng)養(yǎng)治療較密切的遺傳病。本章前文已經(jīng)提到的一般不再重復(fù)。

30.2.1　氨基酸代謝遺傳性疾病

（1）苯丙酮尿癥與其他苯丙氨酸血癥苯丙酮悄癥（phenylketonuria,PKU）是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬于常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙氨酸顯著升高。根據(jù)苯丙氨酸血癥的嚴(yán)重程度及酶缺乏的程度分為8型。其主要機(jī)制在于缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而苯丙氨酸不能被利用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?。生化改變的主要特點(diǎn)是苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥及酪氨酸不足。影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育與功能，引致智力障礙，癲癇樣發(fā)作等癥狀。各種臨床類型見表30-1。

表30-1 各種苯丙氨酸血癥的類型

類型臨床特點(diǎn)缺陷血尿苯丙酮酸與苯丙氨酸代謝產(chǎn)物Ⅰ典型PKU生長(zhǎng)與智力發(fā)育遲鈍。抽筋。濕疹，有霉味。一歲后始治療效果欠佳苯丙氨酸羥化酶無(wú)活性嬰兒普通飲食:Phe 50～100mg％酪氨酸正常（＜3mg％）成人普通飲食:Phe 30～50mg％很顯著Ⅱ典型PK生長(zhǎng)與智力輕度至中度遲鈍。EEG常異常。抽筋少見。濕疹，霉味。2～3歲后才治療仍有效苯丙氨酸羥化酶有很小的活性嬰兒普通飲食:Phe 30～50mg％酪氨酸正常成人普通飲食：Phe 20～30mg％顯著Ⅲ變型PKU不治療亦常發(fā)育正常?？捎忻刮?。EEG常正常苯丙氨酸羥化酶不足幼嬰普通飲食:Phe 15～25mg％兒童普通飲食:Phe 30～40mg％成人普通飲食:Phe 12～20mg％酪氨酸正常較少。PPyA偶出現(xiàn)Ⅳ變型PKU不治療亦發(fā)育正常。EEG正常。于普查中發(fā)現(xiàn)同上嬰兒普通飲食:Phe常＜20mg％，偶達(dá)30mg％成人Phe稍高于正常值（4～6mg％）很少。PPyA很少出現(xiàn)Ⅴ變型PKU不治療亦發(fā)育正常。很少異味。EEG正常。血液普查中發(fā)現(xiàn)同上嬰兒普通飲食Phe 10mg％。2歲時(shí)，Phe