《默克家庭診療手冊(cè)》 基因技術(shù)

檢測(cè)遺傳疾病的技術(shù)發(fā)展迅速。DNA技術(shù)領(lǐng)域發(fā)展得特別快。

最近，一個(gè)稱之為人類基因組計(jì)劃的工作正在進(jìn)行，其內(nèi)容是識(shí)別和繪出人類染色體上所有的基因。基因組是一個(gè)人的全套基因。每個(gè)染色體的每個(gè)位點(diǎn)上都有一個(gè)基因。同一位點(diǎn)的功能每一個(gè)人都是同樣的，例如決定眼睛顏色的功能，然而在那個(gè)位點(diǎn)上，精確的基因卻因人而異，這樣每個(gè)人都具有個(gè)體特性。

有幾種方法可以復(fù)制足夠的基因用于研究。人類基因能夠在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)通過(guò)基因克隆技術(shù)復(fù)制。復(fù)制的基因常常編接進(jìn)細(xì)菌的DNA中。每一次細(xì)菌繁殖，生產(chǎn)出它全部DNA的精確復(fù)制品，包括編接進(jìn)的基因。細(xì)菌增值非常迅速，因此，能在極短時(shí)間內(nèi)獲得原來(lái)基因的億萬(wàn)復(fù)制品。

復(fù)制DNA的另一種技術(shù)是聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)。DNA的特定片段，包括特定基因，在實(shí)驗(yàn)室，能在數(shù)小時(shí)內(nèi)復(fù)制(增擴(kuò))20多萬(wàn)倍。從一個(gè)單細(xì)胞中獲得的DNA已足以開(kāi)始聚合酶鏈反應(yīng)。

基因探針用于在一個(gè)特定染色體上確定一個(gè)特殊基因的位置。當(dāng)有放射活性的原子加入已被克隆或復(fù)制的基因，此克隆或復(fù)制的基因則成為一個(gè)被標(biāo)記的探針。這個(gè)探針將找出它的DNA鏡像節(jié)段，并與之結(jié)合。放射活性探針能被精密攝影技術(shù)檢測(cè)。

應(yīng)用基因探針，能在出生前或出生后診斷許多疾病。將來(lái)人類許多主要遺傳疾病都可能用基因探針檢測(cè)。然而，并不是每一個(gè)攜帶某種致病基因的人，都要患這種疾病。

一種稱為印跡雜交的技術(shù)廣泛用于鑒定、識(shí)別DNA。從被研究的細(xì)胞中提取出DNA，用一種稱之為限制性核酸內(nèi)切酶的酶，將其切成細(xì)小的節(jié)段。通過(guò)電泳技術(shù)，在凝膠中分離這些片段，將其置于濾紙上，加上標(biāo)記探針。因?yàn)樘结樦慌c它的鏡像結(jié)合，可以鑒定、識(shí)別DNA片段。