《默克家庭診療手冊(cè)》 慢性進(jìn)行性舞蹈病

慢性進(jìn)行性舞蹈?。ê嗤㈩D?。┦且环N遺傳疾病，一般在中年發(fā)病。偶爾出現(xiàn)抽動(dòng)或痙攣。大腦的神經(jīng)細(xì)胞逐漸喪失，逐漸出現(xiàn)舞蹈癥、手足徐動(dòng)癥和智能減退。

慢性進(jìn)行性舞蹈病屬于顯性遺傳，患者的子女中，50％的人可能患此病。由于本病發(fā)展十分緩慢，很難確定其發(fā)病年齡。一般說來，癥狀出現(xiàn)在35～40歲之間。

慢性進(jìn)行性舞蹈病的遺傳檢查

現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致本病的突變基因。在23對(duì)人類染色體中。本病的缺陷基因攜帶在第4號(hào)染色體上。患者攜帶的有病基因位于成對(duì)的4號(hào)染色體中的一條染色體上。遺傳給子女的染色體，可能是正?；虍惓５囊粋€(gè)，因此子女患病的機(jī)會(huì)是50％。

當(dāng)雙親中的一位患有本病時(shí)，其子女可能會(huì)遺傳到本病。通常，雙親異常的4號(hào)染色體上突變基因附近的脫氧核糖核酸（DNA）與正常4號(hào)染色體上的DNA不同。血液試驗(yàn)可以確定遺傳給子女的是哪一條染色體。如果遺傳給子女的是鄰近異常4號(hào)染色體的DNA，則有極大可能同時(shí)將異?；蛞策z傳給了子女。新的技術(shù)已能測(cè)定本病基因是否已遺傳給子女。

雙親中若有患者，其子女可能想知道或者不想知道他們是否遺傳到了此病。這些問題可與遺傳咨詢專家討論。

【癥狀和診斷】

在慢性進(jìn)行性舞蹈病的早期階段，不自主的異常運(yùn)動(dòng)常不足以影響隨意運(yùn)動(dòng)，因而很少引起病人的注意。但隨著時(shí)間的推移，不自主運(yùn)動(dòng)越來越明顯，最終發(fā)展至全身，以致進(jìn)食、穿衣、甚至靜坐均成為不可能。頭部CT可見到明顯的改變。

在疾病早期，智力改變不明顯。病人逐漸變得易興奮、激動(dòng)，對(duì)平時(shí)從事的活動(dòng)失去興趣。在病程晚期，他們無目的地閑逛，失去責(zé)任感，不能控制自己的沖動(dòng)，甚至可出現(xiàn)喪失倫理的行為。發(fā)病數(shù)年或數(shù)十年后，記憶力喪失，不能進(jìn)行正常的思維。也可出現(xiàn)嚴(yán)重抑郁和自殺行為。在疾病晚期，幾乎喪失了所有的功能，需要全日看護(hù)或住入看護(hù)所。一般在發(fā)病13～15年后，死于肺炎或嚴(yán)重外傷。

【治療】

雖然藥物可緩解癥狀并控制異常行為，但目前尚無治療本病的藥物。有家族史的病人，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和實(shí)驗(yàn)室檢查，有助于估計(jì)遺傳給子女的可能性。