《默克家庭診療手冊》 脊髓性肌萎縮

脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細胞變性引起進行性肌無力和萎縮的遺傳性疾病。

【癥狀】

癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。急性脊髓性肌萎縮（韋德尼希-霍夫曼?。┧碌募o力出現(xiàn)在2～4個月的嬰兒中，這種病是常染色體隱性遺傳病，也就是說需要從父母雙方分別獲得一個隱性基因。

患有中度脊髓性肌萎縮的小孩在一年或兩年內(nèi)保持正常，然后出現(xiàn)肌無力，下肢比上肢更重。此病通常不累及呼吸、心臟或顱神經(jīng)，病程也緩慢。

慢性脊髓性肌萎縮（沃-庫-韋氏?。╅_始于2～17歲的青少年，病情緩慢加重，因此，此病患者比患其他類型的脊髓性肌萎縮者壽命更長。肌無力和萎縮開始于雙下肢，隨后擴展到雙上肢。

【診斷和治療】

當兒童出現(xiàn)不能解釋的乏力和肌萎縮時，醫(yī)生應(yīng)考慮到這些少見的疾病，因為這些病都是遺傳性的，家族史可以幫助作出診斷。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)這類疾病的某些特異性的缺陷基因，肌電圖能幫助醫(yī)生作出診斷。羊膜腔穿刺術(shù)是用來分析懷孕時母親羊水的一種方法。它對診斷這類疾病沒有幫助。

這類疾病沒有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時可能有幫助。