《默克家庭診療手冊》 遺傳性腎炎

遺傳性腎炎(Alport綜合征)是一種遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)為腎功能減退、血尿，有時發(fā)生耳聾和眼病變。

遺傳性腎炎的致病基因在X染色體上(見第2節(jié))，但是其他因素可影響具有本基因病人病情的嚴(yán)重程度。女性病人的2條X染色體僅一條有致病基因，盡管病人的腎功能比正常人差，但一般無癥狀；具有致病基因的男性(男人無另一條X染色體以代償本基因缺陷)通常在20～30歲發(fā)生腎衰竭。很多病人除血尿外，無其他癥狀，但尿中也可含有不同數(shù)量的蛋白質(zhì)。顯微鏡下可見白細(xì)胞、各種類型的管型。

除腎臟外，本病尚可影響其他器官。常見聽力下降，通常為高頻音閾性耳聾；白內(nèi)障也可發(fā)生，但比聽力下降少見。角膜、晶體或視網(wǎng)膜異常有時可致盲。其他臨床表現(xiàn)包括多發(fā)性神經(jīng)病和血小板減少(見第155節(jié))。

發(fā)生腎衰竭的病人需進(jìn)行透析或腎移植。對希望生育的遺傳性腎炎病人應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。