《默克家庭診療手冊》 甲髕綜合征

甲髕綜合征(Nail-Patella綜合征)是一種罕見的遺傳性結(jié)締組織疾病，本病導(dǎo)致腎臟、骨骼、關(guān)節(jié)和指甲異常。

大多數(shù)本綜合征的病人有一側(cè)或雙側(cè)膝蓋骨(髕骨)缺失，一側(cè)前臂骨(橈骨)肘關(guān)節(jié)脫位，盆骨畸形。病人無指甲或指甲發(fā)育不全，有凹陷和凸起。眼虹膜可出現(xiàn)異色。

可能有蛋白尿，通常小量，血尿罕見。若有血尿，醫(yī)生應(yīng)進(jìn)行腎功能檢查。約30％腎臟受累的病人最終發(fā)生腎衰竭。骨X線檢查和骨活檢可證實(shí)診斷。

大多數(shù)病人不需治療。若病人發(fā)生腎衰竭，應(yīng)透析和腎移植。希望生育的病人應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。引起甲髕綜合征的基因是顯性的，即本病病人的下一代，本病基因有５０％的遺傳機(jī)率。