《默克家庭診療手冊》 急性間歇性卟啉癥

急性間歇性卟啉癥是最常見的急性卟啉癥，常引起神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。

急性間歇性卟啉癥是一種肝性卟啉癥，由膽色素原脫氨酶，又稱為羥甲基（原）膽色烷合酶缺乏引起的。這種酶缺乏是由父母之一遺傳而來，但遺傳了這種特性的人，大多數(shù)都從未出現(xiàn)癥狀。急性間歇性卟啉癥可以發(fā)生在所有人種，但北歐人中更常見。

一些因素，如藥物、激素或飲食可激活本癥，引起癥狀。很多藥物包括巴比妥類、抗癲癇藥和磺胺類抗菌藥，激素（如孕激素及相關(guān)類固醇）和低熱量低碳水化合物飲食以及大量飲酒等都能引起突發(fā)癥狀。感染、其他疾病、手術(shù)或情緒緊張，有時也與發(fā)病有關(guān)。常常由綜合的因素引起發(fā)病，有時很難明確是哪一種因素引起。

【癥狀】

發(fā)病時，癥狀往往持續(xù)數(shù)天或更長。青春期后，女性發(fā)病率比男性高。有些婦女在月經(jīng)周期的后半期發(fā)病。腹痛是最常見的癥狀。疼痛可能很嚴(yán)重，以致醫(yī)生誤認(rèn)為需要進(jìn)行手術(shù)。胃腸道癥狀有惡心、嘔吐、便秘、腹瀉和腹部脹氣。膀胱受影響，可能出現(xiàn)排尿困難。發(fā)病期間常常有心率加快、血壓升高、出汗和煩躁不安。

所有這些癥狀，包括胃腸道癥狀，都是因神經(jīng)系統(tǒng)受影響引起?？刂萍∪獾纳窠?jīng)受到損害，導(dǎo)致肌無力，常常從肩和手臂開始。肌無力可能發(fā)展到所有肌肉，包括呼吸肌。也可能出現(xiàn)震顫和抽搐。發(fā)作后高血壓可繼續(xù)存在。癥狀可在幾天后消失，但嚴(yán)重肌無力完全恢復(fù)需要幾個月甚至幾年時間。

【診斷】

嚴(yán)重的胃腸道與神經(jīng)系統(tǒng)癥狀與很多常見癥狀相似，但通過實驗室檢查，測量尿中血紅素兩個前體（δ-氨基-γ-戊酮酸和膽色素原）的水平，可以診斷急性間歇性卟啉癥。在發(fā)作期間，這兩種前體的水平很高，反復(fù)發(fā)作時，可持續(xù)保持高水平。這些前體形成淡紅色的卟啉，和另外一些淺褐色的物質(zhì)。因此尿顏色改變，特別是在光照以后，尿顏色改變，常引起醫(yī)生懷疑為卟啉癥。

【治療和預(yù)防】

急性間歇性卟啉癥嚴(yán)重發(fā)作時，需要靜脈輸入血紅素治療，正鐵血紅素可在美國使用。血紅素吸收進(jìn)入肝臟補(bǔ)償合成血紅素減少。通常幾天內(nèi)血和尿中的δ-氨基-γ-戊酮酸和膽色素原水平迅速下降，癥狀減輕。如果延誤治療，需要更長的時間才能恢復(fù)，還可能留下某些永久性神經(jīng)損害。

靜脈輸入葡萄糖或攝入高碳水化合物的膳食，對治療也有好處，但這些措施都不如血紅素有效。在血紅素或葡萄糖治療顯效前，可用藥物控制疼痛。停止服用任何有害藥物，如有可能應(yīng)著手處理與發(fā)病有關(guān)的其他因素。

保持良好的營養(yǎng)，避免使用激活間歇性卟啉癥的藥物，可防止發(fā)作。應(yīng)避免濫用食譜來快速減肥。血紅素可以用來防止發(fā)作，但尚無標(biāo)準(zhǔn)的攝入法。一種用于子宮內(nèi)膜異位癥的促性腺激素釋放激素，可防止婦女月經(jīng)前發(fā)病，但仍在研究中。