《默克家庭診療手冊》 遲發(fā)性皮膚卟啉癥

遲發(fā)性皮膚卟啉癥是最常見的一種卟啉癥，皮膚曝露在日光下時引起水皰性皮損。

遲發(fā)性皮膚卟啉癥在全世界范圍都有發(fā)生，是唯一不屬遺傳性的卟啉癥。是一種肝卟啉癥，它是由尿卟啉原脫羧酶活性降低引起，這種酶是肝臟中合成血紅素所必需的。影響該病的因素有：鐵、酒精、雌激素和丙型肝炎病毒感染等。人類免疫缺陷病毒（HIV）感染的人很少出現(xiàn)遲發(fā)性皮膚卟啉癥。雖然這種疾病不是遺傳病，但如果有的人從父母之一遺傳了部分尿卟啉原脫羧酶缺乏就更容易患病。這稱之為家族性遲發(fā)性皮膚卟啉癥。

【病因】

最初，身體曝露于日光的部分出現(xiàn)水皰，如手背、臂部和面部。皮膚，特別是手部的皮膚，對輕微的外傷都很敏感。繼水皰出現(xiàn)后，開始結(jié)痂和形成瘢痕。很長時間才能愈合。皮膚損傷是由肝產(chǎn)生的卟啉通過血漿轉(zhuǎn)移到皮膚引起的，面毛增多，肝臟常常有某種程度的損害，有時是由于丙型肝炎病毒感染或過量飲酒引起。長期損害可能發(fā)展為肝硬化，甚至肝癌。

【診斷】

診斷遲發(fā)性皮膚卟啉癥，要進行血漿、尿和糞便中的卟啉檢查。血漿中卟啉水平過高，導(dǎo)致卟啉蓄積，引起皮膚損害?；颊吣蚝图S便中卟啉水平也增高。

【治療】

遲發(fā)性皮膚卟啉癥是最容易治療的卟啉癥。靜脈切開放血術(shù)是廣泛采用的治療方法，每隔1～2周放血500ml，使患者輕度缺鐵。肝和血漿中卟啉水平下降，皮膚癥狀改善，最后完全恢復(fù)正常。通常需要放血5～6次；如果放血太多會造成貧血。復(fù)發(fā)時可以再行放血。

服用很小劑量的氯喹或羥基氯喹也有效。這類藥物可以將肝中過多的卟啉排除。然而劑量太大（甚至是治療其他病的常用劑量）可能使卟啉排除速度太快，導(dǎo)致遲發(fā)性皮膚卟啉癥暫時惡化和肝損害。應(yīng)避免飲酒。