《默克家庭診療手冊(cè)》 第141節(jié)　卟啉癥

卟啉癥是包括血紅素合成酶在內(nèi)的一組酶缺乏引起的疾病。

血紅素是一種攜帶氧的化學(xué)物質(zhì)，使血液呈紅色，是血紅蛋白的最重要成分。血紅蛋白是存在于機(jī)體所有組織中的一種蛋白質(zhì)。形成血紅蛋白的血紅素大多數(shù)在骨髓中合成。肝臟也產(chǎn)生大量的血紅素，它大多數(shù)作為細(xì)胞色素的成分。在肝內(nèi)，某些細(xì)胞色素能氧化如藥物之類的外來化學(xué)物質(zhì)，以便它們更容易排出體外。

有8種不同的酶逐步催化血紅素合成，在合成血紅素的過程中，只要有一種酶缺乏，血紅素的化學(xué)前體就可能貯積在機(jī)體的組織中（特別是骨髓或肝中），這些前體包括δ-氨基-γ-酮戊酸、膽色素原和卟啉。隨后，這些物質(zhì)在血液中出現(xiàn)并隨尿或糞便排出體外。

過剩的卟啉可引起光過敏癥，患者對(duì)陽光過敏。曝露于光的患者出現(xiàn)含大量卟啉的水泡形成皮膚損害。某些卟啉癥，特別是δ-氨基-γ-酮戊酸和膽色素原貯積可能導(dǎo)致神經(jīng)損害引起疼痛甚至癱瘓。

3種最常見的卟啉癥是遲發(fā)型皮膚卟啉癥、急性間歇性卟啉癥和紅細(xì)胞生成性原卟啉癥。這幾種類型差異很大，診斷、檢驗(yàn)方法和治療措施都各不相同。某些特征是與其他不常見的卟啉癥相同，這些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸脫水酶缺乏癥、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥、紅細(xì)胞肝性卟啉癥、遺傳性糞卟啉癥、混合型卟啉癥。

除遲發(fā)性皮膚卟啉癥外，所有卟啉癥都是遺傳病。某一特定遺傳性卟啉癥患者都缺乏同一種酶。然而，除非患者來自同一個(gè)家系，這種酶很可能有不同的突變基因。

卟啉癥可按幾種方法分類，一種分類系統(tǒng)是按照缺乏某一特定的酶分類。另一種分類系統(tǒng)分為急性卟啉癥（引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀）和皮膚卟啉癥（引起皮膚光過敏）。第三種分類系統(tǒng)是按照過剩的前體來源分類，主要來源于肝的為肝性卟啉癥，主要來源于骨髓的為紅細(xì)胞生成性卟啉癥。

有卟啉癥癥狀的人，實(shí)驗(yàn)室檢查可能出現(xiàn)明顯異常結(jié)果。必須正確地選擇和解釋檢查項(xiàng)目，來確定或排除卟啉癥的診斷。在多數(shù)情況下，懷疑急性卟啉癥時(shí)，要測(cè)尿中的δ-氨基-γ-酮戊酸和膽色素原的水平；懷疑皮膚卟啉癥時(shí)，測(cè)量血漿中卟啉的水平。篩查結(jié)果出現(xiàn)異常，應(yīng)作包括紅血細(xì)胞酶在內(nèi)的其他檢查。