《默克家庭診療手冊(cè)》 第254節(jié)　出生缺陷

出生缺陷，又稱先天缺陷，是指出生時(shí)存在的功能和結(jié)構(gòu)的異常。

大約3％～4％的新生兒有嚴(yán)重的出生缺陷。有些出生缺陷要在兒童的生長(zhǎng)發(fā)育過程中才被發(fā)現(xiàn)。7.5％左右兒童的出生缺陷到5歲才能診斷出來，其中大多數(shù)為小畸形。出生缺陷十分常見，從受精卵到組成人體的數(shù)百萬個(gè)特異細(xì)胞的發(fā)育過程存在著相當(dāng)多的復(fù)雜因素。

大多數(shù)嚴(yán)重的畸形產(chǎn)前能診斷。出生缺陷嚴(yán)重程度不一，多數(shù)畸形可治療或修復(fù)，雖然有一些出生缺陷宮內(nèi)就能治療，但大多數(shù)需在分娩后或更晚一些時(shí)間才能治療。有一些異常完全不需要治療，還有一些無法治療，給患兒造成嚴(yán)重的終身殘疾。

【病因和危險(xiǎn)因素】

雖然大多數(shù)出生缺陷的病因是不清楚的，已經(jīng)證實(shí)某些因素能增加出生缺陷的危險(xiǎn)性，這些危險(xiǎn)因素包括營(yíng)養(yǎng)缺乏、輻射、某些藥物、飲酒、母親的感染和疾病、創(chuàng)傷和遺傳病。

有些危險(xiǎn)因素是可以避免的，有些則不能。既然如此，孕婦所作的一切都應(yīng)從生一個(gè)健康的小孩出發(fā)，進(jìn)食適宜的飲食，保證充足的睡眠，禁用致畸的藥物。雖然有的孕婦孕期接觸了大量的有害因素，但分娩的小孩沒有出生缺陷。

致畸因子

任何可以引起出生缺陷或增加出生缺陷危險(xiǎn)性的因素均稱為致畸因子，輻射、某些藥物和毒物都是致畸因子。在胎兒發(fā)育某一特定時(shí)期暴露于致畸因子，不同的致畸因子可引起相同的出生缺陷；另一方面，在不同孕期暴露于同一致畸因子可引起不同的出生缺陷?？傊?，孕婦在服藥前應(yīng)咨詢醫(yī)生，孕婦應(yīng)戒煙和戒酒，避免拍X線片，除非有絕對(duì)的必要才作。如果必須拍X線片，孕婦應(yīng)告訴放射科醫(yī)生或技術(shù)員她已經(jīng)懷孕，讓胎兒得到盡可能多的保護(hù)。

孕期患感染性疾病可能致畸，尤其是風(fēng)疹病毒感染。育齡婦女在計(jì)劃懷孕前，如果既往沒有感染過風(fēng)疹，應(yīng)接種風(fēng)疹疫苗。既沒有感染過風(fēng)疹，又沒有注射過風(fēng)疹疫苗的孕婦應(yīng)避免接觸風(fēng)疹感染者。

已經(jīng)暴露于致畸因子的孕婦希望通過試驗(yàn)檢查胎兒是否受影響。但多數(shù)孕婦暴露于這些危險(xiǎn)因素，其小孩沒有異常。

營(yíng)養(yǎng)因素

生一個(gè)健康小孩，不僅要避免接觸可疑的致畸因子，而且還應(yīng)保證充足的營(yíng)養(yǎng)。已經(jīng)證實(shí)，葉酸是胎兒正常發(fā)育所必需的。孕婦飲食中缺乏葉酸增加了胎兒脊柱裂和其他神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)性。脊柱裂可能發(fā)生在孕婦知道自己懷孕前，因此育齡婦女每天應(yīng)攝入400mg葉酸。多數(shù)醫(yī)生都勸告孕婦除攝入營(yíng)養(yǎng)豐富的食物外，還應(yīng)補(bǔ)充多種適量的維生素。

宮內(nèi)的物理因素

子宮內(nèi)，胎兒浸泡在羊水中，羊水可以保護(hù)胎兒不受損傷。羊水量的異?？赡苁悄承┏錾毕莸闹刚骰蛟颉Ｑ蛩^少可能影響胎兒肺和肢體的正常發(fā)育，也可能是腎臟異常的指征，腎臟異常時(shí)羊水產(chǎn)生緩慢。如果胎兒有吞咽困難，可導(dǎo)致羊水過多；嚴(yán)重的腦異常如無腦畸形或食管閉鎖，也可引起羊水過多。

遺傳和染色體因素

有些出生缺陷是由于遺傳父母雙方或一方的異?；蛩?，有些出生缺陷是由于基因突變所致，還有一些出生缺陷是由于染色體的異常，如多一條或少一條染色體。年齡越大的孕婦，尤其是年齡超過35歲，胎兒有染色體異常的機(jī)率越大。（見第242節(jié)表）。許多染色體異常在妊娠早期都能檢查出來。