《默克家庭診療手冊(cè)》 先天性心臟病

120個(gè)嬰兒中有1個(gè)有先天性心臟病，大多數(shù)先天性心臟病不嚴(yán)重。先天性心臟病包括心臟壁、瓣膜、連接心臟的血管的結(jié)構(gòu)異常。這些缺陷常引起血流途徑的改變，有時(shí)分流到肺。肺是血中氧氣的交換場(chǎng)所（見(jiàn)第14節(jié)）。含氧氣的血（動(dòng)脈血）對(duì)正常的生長(zhǎng)、發(fā)育和活動(dòng)是必需的。有的先天性心臟病引起嚴(yán)重問(wèn)題，需要急診治療，一般是急診手術(shù)治療。

兒童先天性心臟病的診斷技術(shù)同成年人。先天性心臟病的兒童，血流的異常可產(chǎn)生雜音，這種雜音用聽(tīng)診器可以聽(tīng)見(jiàn)。心電圖、X線胸片、超聲心動(dòng)圖常用來(lái)診斷先天性心臟病的類型。多數(shù)先天性心臟病外科手術(shù)可以矯正，手術(shù)的時(shí)機(jī)根據(jù)缺陷的類型、癥狀和病情的嚴(yán)重程度決定。

房間隔、室間隔缺損

房間隔和室間隔缺損是指把心臟分成左右兩半的間隔存在一個(gè)異常通道。

房間隔缺損是發(fā)生在心臟上部分的腔之間（心房）的缺損，心房接受回到心臟的血液。室間隔缺損是發(fā)生在心臟下部分的腔之間（心室）的缺損，心室將血液泵出心臟。

房間隔、室間隔缺損時(shí)，血液在肺和心臟間形成了一個(gè)短的循環(huán)。左心室收縮時(shí)，血液流到肺部，而沒(méi)有泵到全身的其他部位，肺血管內(nèi)血流量增加，出現(xiàn)呼吸短促、喂養(yǎng)困難、多汗、體重不增等。這些癥狀在室間隔缺損的兒童較常見(jiàn)。房間隔缺損，一般在小孩1歲以后才被發(fā)現(xiàn)，房間隔缺損小兒癥狀不明顯。

有些兒童除心電圖、心動(dòng)圖和X線胸片檢查外，還需作心導(dǎo)管檢查以明確診斷。房間隔、室間隔缺損都可以手術(shù)修復(fù)。

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉是指主動(dòng)脈（攜帶動(dòng)脈血到全身的大動(dòng)脈）和肺動(dòng)脈（攜帶靜脈血到肺的動(dòng)脈）之間存在異常通道。

動(dòng)脈導(dǎo)管可以使動(dòng)脈血分流到肺，在胎兒期，這個(gè)功能是存在的，由于胎兒不能呼吸空氣，因此血液不需要流經(jīng)肺進(jìn)行氣體交換。但出生后，血液必須流到肺進(jìn)行氣體交換。正常情況下，動(dòng)脈導(dǎo)管在生后1～2天很快閉合。如果動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，流到全身的動(dòng)脈血又回到肺，肺循環(huán)血流量增加，嬰兒可能出現(xiàn)心力衰竭，其癥狀為呼吸困難、心率快和體重不增。

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的足月新生兒可能在生后幾周內(nèi)出現(xiàn)心力衰竭。因此，必須手術(shù)關(guān)閉動(dòng)脈導(dǎo)管。聽(tīng)診器聽(tīng)到動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的雜音，?？纱_定動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。能聽(tīng)到雜音的小兒一般在1歲左右擇期手術(shù)，以防止嚴(yán)重感染。

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉早產(chǎn)兒較足月兒常見(jiàn)，早產(chǎn)兒肺循環(huán)血液量增加，可能嚴(yán)重影響心臟和未成熟的肺功能。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的早產(chǎn)兒，應(yīng)限制輸液量，并使用消炎痛藥物治療或進(jìn)行外科手術(shù)。

主動(dòng)脈瓣狹窄

主動(dòng)脈瓣狹窄是指主動(dòng)脈瓣膜的狹窄，主動(dòng)脈瓣開(kāi)放時(shí)左心室將血泵到主動(dòng)脈，然后到全身（見(jiàn)第19節(jié)）。

主動(dòng)脈瓣正常由三個(gè)葉片（瓣膜）組成，瓣膜關(guān)閉或開(kāi)放讓血流通過(guò)。主動(dòng)脈瓣狹窄患者主動(dòng)脈瓣只有兩葉，導(dǎo)致開(kāi)放不全，限制了血流量。左心室必須用更大的壓力將血泵出瓣膜口。有些主動(dòng)脈狹窄的兒童病情嚴(yán)重，需要外科手術(shù)矯正。成年人的主動(dòng)脈瓣狹窄更常見(jiàn)。有些小兒出現(xiàn)心力衰竭，全身血流量減少，出現(xiàn)缺血缺氧。出現(xiàn)心力衰竭必須急診治療，治療包括藥物治療，急診外科手術(shù)，或作氣囊瓣膜成形術(shù)。氣囊瓣膜成形術(shù)是用一個(gè)帶氣囊傾斜的管子（導(dǎo)管）將瓣膜擴(kuò)張并撕裂。在年長(zhǎng)兒或青少年，瓣膜可以用外科手術(shù)切開(kāi)或用人工瓣膜替換，根據(jù)病情選擇不同的治療方法。

肺動(dòng)脈瓣狹窄

肺動(dòng)脈瓣狹窄是指肺動(dòng)脈瓣膜的狹窄，肺動(dòng)脈瓣開(kāi)放時(shí)血液從右心室流到肺。

新生兒的肺動(dòng)脈瓣狹窄病情輕重不一，輕者不需要治療，重者可能威脅生命。

大多數(shù)肺動(dòng)脈瓣狹窄的小兒，瓣膜多是輕度到中度狹窄。肺動(dòng)脈瓣狹窄時(shí)，右心室泵血困難，需要較大的力量才能讓血流通過(guò)肺動(dòng)脈瓣。如果有中度肺動(dòng)脈瓣狹窄，體格檢查、心電圖、心動(dòng)圖、心導(dǎo)管檢查可確診。治療可以通過(guò)大腿的靜脈（股靜脈）插入一個(gè)帶氣囊的傾斜的塑料管將瓣膜擴(kuò)張。如果瓣膜發(fā)育不好，需要外科手術(shù)重建瓣膜。

如果肺動(dòng)脈瓣狹窄非常嚴(yán)重，只有很少的靜脈血流到肺循環(huán)進(jìn)行氣體交換，右心室、右心房壓力繼發(fā)性增加，靜脈血通過(guò)左右房間隔，流到左心室、主動(dòng)脈，然后到全身各個(gè)部位。這樣，嬰兒可能出現(xiàn)青紫——發(fā)紺。當(dāng)出現(xiàn)發(fā)紺時(shí)，應(yīng)給予前列腺素類藥物如前列地爾以保持動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放，前列地爾一直使用到外科醫(yī)生能在主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈之間做搭橋手術(shù)，或手術(shù)擴(kuò)張肺動(dòng)脈瓣，或在某些病例二者都做。這樣能使血液繞過(guò)狹窄的肺動(dòng)脈瓣流到肺進(jìn)行氧氣交換。有些兒童成年后還需再做一次手術(shù)。

主動(dòng)脈縮窄

主動(dòng)脈縮窄是主動(dòng)脈的一個(gè)狹窄，常常發(fā)生于主動(dòng)脈和動(dòng)脈導(dǎo)管連接處、降主動(dòng)脈及腹腔動(dòng)脈。

主動(dòng)脈是一個(gè)大動(dòng)脈血管，它攜帶動(dòng)脈血從心臟到全身各個(gè)部位。主動(dòng)脈縮窄導(dǎo)致下肢血流量減少，下肢的脈搏和血壓較正常低，而上肢的脈搏和血壓較正常高。在大多數(shù)病例，主動(dòng)脈縮窄不會(huì)引起任何問(wèn)題。有些兒童由于上肢血壓高出現(xiàn)頭痛和鼻出血，由于下肢血壓低出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后下肢疼痛，但大多數(shù)無(wú)癥狀。主動(dòng)脈縮窄的兒童常有主動(dòng)脈瓣的異常，主動(dòng)脈瓣只有二葉，正常主動(dòng)脈瓣為三葉。

由于有脈搏和血壓的變化，根據(jù)體格檢查可以懷疑診斷，X線片、心電圖、心動(dòng)圖可以確診。主動(dòng)脈縮窄時(shí)左心室需要更大的壓力才能將血泵到縮窄的主動(dòng)脈內(nèi)，故應(yīng)在兒童期及早手術(shù)以減少左心室的負(fù)荷，避免年長(zhǎng)后出現(xiàn)高血壓等并發(fā)癥。一般手術(shù)在學(xué)齡前（3～5歲）完成。

主動(dòng)脈縮窄的小兒在生后幾天到2周，在動(dòng)脈異管閉合后可能出現(xiàn)嚴(yán)重的心力衰竭，患兒呼吸困難，面色蒼白。血液檢測(cè)顯示血中酸度明顯增加（代謝性酸中毒）。這種情況嚴(yán)重威脅生命，需及時(shí)糾正酸中毒，并給予適當(dāng)?shù)闹委?。治療包括給予前列腺素類藥物如前列地爾將動(dòng)脈導(dǎo)管重新開(kāi)放，給予支持心臟的藥物，急診手術(shù)。這種手術(shù)可以挽救新生兒的生命。有些兒童年長(zhǎng)后還需再作一次手術(shù)。常常還有一些合并癥如主動(dòng)脈瓣二葉、主動(dòng)脈狹窄、二尖瓣異常、室間隔缺損也需要治療。

大血管異位

大血管異位是指主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈與心臟的正常連接的錯(cuò)位，即主動(dòng)脈與右心室相連，肺動(dòng)脈與左心室相連。

正常情況下，肺動(dòng)脈攜帶靜脈血從右心室到肺，主動(dòng)脈攜帶動(dòng)脈血從左心室到全身。大血管異位時(shí)，從全身回到右心室的靜脈血流到主動(dòng)脈，主動(dòng)脈又將靜脈血帶到全身，不經(jīng)過(guò)肺循環(huán)。嬰兒體內(nèi)大量的動(dòng)脈血只通過(guò)肺循環(huán)，而不流經(jīng)全身的其他部位。

新生兒出生后可以暫時(shí)存活。正常情況下，出生時(shí)右心房和左心房之間有一個(gè)小孔（卵圓孔）存在，卵圓孔開(kāi)放可以允許一部分血液從肺分流到左心房再到右心房，然后到右心室和主動(dòng)脈，這樣可以供給全身一定的氧氣使嬰兒能存活。

出生后，通過(guò)體格檢查、X線片、心電圖、心動(dòng)圖可以很快作出診斷。一般在生后幾天內(nèi)應(yīng)進(jìn)行手術(shù)治療。手術(shù)過(guò)程包括將主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈分別與左心室和右心室相連，冠狀動(dòng)脈再植。冠狀動(dòng)脈保障心臟自身的供血，在大血管異位的病人，冠狀動(dòng)脈可能異位。手術(shù)前，有些嬰兒應(yīng)給予前列腺素如前列地爾以保持動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放，有些病人需要用一個(gè)帶氣囊的傾斜的導(dǎo)管在擴(kuò)大的動(dòng)脈間開(kāi)一個(gè)通道，允許更多的動(dòng)脈血達(dá)到主動(dòng)脈。

左室發(fā)育不良綜合征

左室發(fā)育不良綜合征又稱左心發(fā)育不良綜合征。左心室的基本功能是將血泵到全身。左心室和瓣膜嚴(yán)重發(fā)育不良或缺乏，不能保證全身的供血。出生時(shí)，由于血液能通過(guò)未閉合的動(dòng)脈導(dǎo)管從右心室流到全身，嬰兒不出現(xiàn)癥狀，一旦動(dòng)脈導(dǎo)管閉合后，就會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的心力衰竭。大多數(shù)患兒都不能存活。

法洛四聯(lián)癥

法洛四聯(lián)癥是大的室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨（允許靜脈血直接從右心室流到主動(dòng)脈）、肺動(dòng)脈口狹窄（心臟右側(cè)的流出道狹窄）、右心室肥厚組成的一組心臟畸形。

法洛四聯(lián)癥的嬰兒出生時(shí)或出生后不久常常可以聽(tīng)到心臟雜音。全身循環(huán)的血液由于攜氧不足而出現(xiàn)發(fā)紺。由于肺動(dòng)脈口狹窄限制了肺的血流量，右心室含氧少的靜脈血通過(guò)室間隔缺損到左心室，再到主動(dòng)脈，然后循環(huán)到全身。有些患兒有輕度發(fā)紺，且不加重，手術(shù)可以等到嬰兒后期再作；有些患兒有嚴(yán)重的癥狀，影響了正常的生長(zhǎng)發(fā)育；有些患兒可能有突然發(fā)作或間斷發(fā)作發(fā)紺，活動(dòng)后如哭鬧或便后發(fā)紺加重。發(fā)紺的嬰兒可能呼吸短促，或意識(shí)喪失。如果嬰兒有間斷發(fā)作的發(fā)紺，應(yīng)輸氧和給予嗎啡治療，然后臨時(shí)性地給予心得安以防再次發(fā)作。這種嬰兒需要及時(shí)手術(shù)治療，手術(shù)修復(fù)法洛四聯(lián)癥，或在主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈之間造一個(gè)臨時(shí)性的人工通道以增加肺的血流量，進(jìn)行氣體交換。