《默克家庭診療手冊》 消化道畸形

出生缺陷可以發(fā)生在消化道的任何部位：食管、胃、小腸、大腸、直腸和肛門?；味酁槠鞴俚陌l(fā)育不全，導(dǎo)致梗阻。消化道畸形一般需要手術(shù)矯正。

食管閉鎖與食管瘺

食管閉鎖是指食管因狹窄或形成的盲端，不能與胃正常連接。食管氣管瘺是食管與氣管間的異常連接。

食管閉鎖或狹窄

食管閉鎖或狹窄是食管的發(fā)育不全。

食管閉鎖或狹窄患兒，食管成一個(gè)盲端，它不能與胃正常連接。大多數(shù)食管閉鎖或狹窄的新生兒有食管氣管瘺，即食管與氣管之間有異常的通道。

食管閉鎖或狹窄典型的臨床表現(xiàn)為唾液過多，進(jìn)食后出現(xiàn)嗆咳，發(fā)紺（皮膚帶藍(lán)色）。如果有食管氣管瘺存在，當(dāng)患兒吞咽時(shí)唾液進(jìn)入肺內(nèi)，易引起吸入性肺炎。

患兒病情穩(wěn)定后，進(jìn)行外科手術(shù)矯正食管閉鎖或狹窄，并關(guān)閉食管氣管瘺。在進(jìn)行外科手術(shù)前，患兒應(yīng)禁食，并在食管上段放置一個(gè)吸管進(jìn)行連續(xù)抽吸，以防唾液流到肺內(nèi)引起吸入性肺炎。禁食后嬰兒通過靜脈補(bǔ)充營養(yǎng)。

膈疝

膈疝是指由于膈肌缺損，腹腔部分器官通過缺損處疝出到胸腔的先天畸形。

膈疝常常發(fā)生在一側(cè)，左側(cè)多見。胃、腸袢、甚至肝和脾都可能疝出到胸腔。如果疝較大，患側(cè)肺常有發(fā)育不全。

出生后，隨著新生兒哭鬧和呼吸，腸袢內(nèi)迅速充滿空氣，疝出的內(nèi)容物體積增大，導(dǎo)致心臟移位和壓迫肺引起呼吸窘迫。嚴(yán)重者生后很快出現(xiàn)呼吸窘迫綜合征。

產(chǎn)前超聲診斷的膈疝患兒，出生后應(yīng)用一個(gè)呼吸管插入，膈肌缺損需外科手術(shù)修復(fù)。

先天性巨結(jié)腸

先天性巨結(jié)腸（Hirschsprung病）是由于大腸支配腸蠕動(dòng)的部分神經(jīng)叢缺乏所致。

大腸依靠腸壁上的神經(jīng)叢產(chǎn)生腸蠕動(dòng)將食物向前推進(jìn)。受累的大腸不能正常蠕動(dòng)，糞便積滯，引起嚴(yán)重便秘，有時(shí)可出現(xiàn)嘔吐。

重癥先天性巨結(jié)腸應(yīng)盡快治療，防止并發(fā)中毒性小腸結(jié)腸炎。中毒性小腸結(jié)腸炎可引起嚴(yán)重腹瀉。手術(shù)包括在腹壁上造瘺，將正常大腸的末端與之吻合（結(jié)腸造瘺術(shù)）。結(jié)腸造瘺術(shù)后，糞便可以通過腹壁上的吻合口排出到收集袋內(nèi)，胃腸道的正常功能可以恢復(fù)。異常的大腸部分游離，不與大腸的其他部分吻合。當(dāng)小孩年長后，切除異常的大腸部分，將正常的大腸與直腸和肛門吻合。

臍膨出

臍膨出是腹腔臟器通過臍根部腹壁缺損膨出的先天畸形。

缺損大小不同，通過腹壁缺損膨出的腸道和腹腔臟器不同。為預(yù)防腸道的損傷和腹膜炎，應(yīng)盡快手術(shù)修復(fù)腹壁缺損。

肛門閉鎖

肛門閉鎖是由于肛門的完全不發(fā)育所致。

由于肛門閉鎖常常很明顯，新生兒初次體檢就易發(fā)現(xiàn)。如果肛門閉鎖在常規(guī)體檢時(shí)漏診，在新生兒開始進(jìn)食后也會發(fā)現(xiàn)，因?yàn)樾律鷥哼M(jìn)食后，會很快出現(xiàn)腸梗阻的表現(xiàn)。

大多數(shù)肛門閉鎖的患兒在肛窩與尿道、會陰、膀胱之間存在不同類型的瘺。放射科醫(yī)生通過X線片可以診斷瘺的類型。了解瘺的類型，可以幫助確定最佳的手術(shù)方式。

膽道閉鎖

膽道閉鎖是膽道不發(fā)育或發(fā)育不全所致的先天畸形。

肝臟分泌的膽汁可以幫助排泄肝臟產(chǎn)生的廢物，也可以分解小腸內(nèi)的脂肪。肝內(nèi)膽管引流膽汁，并將膽汁排泄到小腸內(nèi)。膽道閉鎖時(shí)，膽道只有一部分或完全缺失，膽汁不能排泄到小腸，淤積在肝內(nèi)，淤積的膽汁返流入血，引起黃疸。

【癥狀和診斷】

膽道閉鎖的嬰兒，通常在生后2周發(fā)現(xiàn)患兒小便顏色進(jìn)行性加深，大便變白，皮膚進(jìn)行性黃染和肝臟腫大。到2～3個(gè)月時(shí)，可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、皮膚瘙癢，門靜脈高壓（門靜脈引流胃、腸、脾的血液到肝臟）。

診斷需進(jìn)行一系列的檢查后才能確定。超聲波檢查對診斷很有幫助，如果超聲波檢查還不能明確診斷，應(yīng)進(jìn)行剖腹探查，剖腹探查術(shù)一般在嬰兒2個(gè)月前進(jìn)行。手術(shù)時(shí)間非常關(guān)鍵，因?yàn)殡S著病情進(jìn)展，可能發(fā)生不可逆的肝臟損害即肝硬化（見第116節(jié)）。

【治療】

手術(shù)目的是解除肝內(nèi)膽管壓力。建造一個(gè)替代的膽道，引流膽汁到小腸是最佳的手術(shù)方法。這種手術(shù)一般只有5％～10％的患兒有指征，手術(shù)效果好，術(shù)后多數(shù)患兒能正常生活。其他手術(shù)療效不及上述手術(shù)，術(shù)后患兒一般不能存活。有一種手術(shù)是將肝臟移位，讓其表面直接接觸小腸，膽汁可從肝臟表面滲出到腸腔。