《默克家庭診療手冊》 氨基酸代謝紊亂

氨基酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本單位，對人體有很多作用。氨基酸代謝的遺傳性疾病表現(xiàn)為兩個(gè)方面：氨基酸分解異常和氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)入細(xì)胞的異常。許多這類疾病包括苯丙酮尿癥，都被證實(shí)與氨基酸代謝異常有關(guān)。在美國，新生嬰兒都需進(jìn)行篩查，以確認(rèn)是否患有苯丙酮尿癥和其他代謝疾病。

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種遺傳性氨基酸代謝障礙性疾病。本病由于缺乏轉(zhuǎn)化苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸濃度異常升高。

正常情況下苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為另一種氨基酸即酪氨酸，并且排出體外。如果缺失這種轉(zhuǎn)變所需的酶，苯丙氨酸則會(huì)在血中堆積，并對大腦產(chǎn)生毒副作用，引起精神發(fā)育遲緩。苯丙酮尿癥的發(fā)生具有地域性，很少發(fā)生在東歐血統(tǒng)的猶太人和黑人中。在美國，其發(fā)病率大約為1/16000。

【癥狀】

苯丙酮尿癥在新生兒期常無癥狀。偶爾，嬰兒有嗜睡和飲食過少的癥狀?；純侯^發(fā)、皮膚、眼睛的顏色比未患病的其他家庭成員淺。一些患兒可出現(xiàn)濕疹樣皮疹。如果不進(jìn)行治療，會(huì)造成患兒不同程度的精神發(fā)育遲緩，但常常是十分嚴(yán)重的。

未確診和未進(jìn)行治療的兒童的癥狀包括：癲癇發(fā)作、惡心、嘔吐、攻擊或自虐行為、多動(dòng)和精神病癥狀。由于患兒的尿液和汗液中含有苯乙酸，而出現(xiàn)極難聞的鼠尿味。

患苯丙酮尿癥的孕婦對發(fā)育中的胎兒有極大的影響，常導(dǎo)致嬰兒期的精神和身體發(fā)育遲緩。許多嬰兒會(huì)患小頭畸形（不正常的小頭，導(dǎo)致精神發(fā)育遲緩）和心臟病。嚴(yán)格地控制母親懷孕期間苯丙氨酸的濃度，?？缮鲆粋€(gè)正常的嬰兒。

【診斷和治療】

篩查出新生兒血中的苯丙氨酸濃度異常增高和酪氨酸濃度減低，即可作出早期診斷。如果有苯丙酮尿癥的家族史，而且從被影響的家族成員中發(fā)現(xiàn)有診斷價(jià)值的DNA，通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛樣品（見第242節(jié)）的DNA分析，可確診胎兒是否患有本病。

治療應(yīng)包括采取限制苯丙氨酸的攝入但并非完全禁食。吃足夠的蛋白質(zhì)而不使人體所能接受的苯丙氨酸數(shù)量超標(biāo)是不可能的。因而可食用能夠提供其他氨基酸的各種合成食物，以代替肉類和牛奶?？梢允秤靡恍┑偷鞍踪|(zhì)的天然食品，例如水果、蔬菜和限制數(shù)量的某些谷類。也可食用不含苯丙氨酸的食物，這樣既可控制苯丙氨酸的攝入，又使患兒能更多地食用天然食品。

為了避免精神發(fā)育遲緩，在嬰兒初生幾周內(nèi)應(yīng)控制苯丙氨酸的攝入量。較早地采取限制飲食，并且很好地堅(jiān)持，可以使嬰兒正常的生長和避免腦損傷。然而，如果嚴(yán)格地控制飲食沒有得以堅(jiān)持，就會(huì)影響其學(xué)業(yè)。2～3歲后開始的嚴(yán)格飲食限制僅可控制極度的活動(dòng)過度和癲癇。當(dāng)在腦發(fā)育幾近完全時(shí)可停止特殊飲食，一度被認(rèn)為是可行和安全的。但是有報(bào)告表明，有關(guān)學(xué)習(xí)、行為發(fā)育以及智力發(fā)育的問題使上述提法被重新考慮?，F(xiàn)在，大多數(shù)醫(yī)生都認(rèn)為限制苯丙氨酸的飲食療法是應(yīng)終生持續(xù)的。