《默克家庭診療手冊》 孤獨癥

孤獨癥指兒童不能發(fā)展正常的社會交往和人際關(guān)系，表現(xiàn)為孤獨、行為強迫和呆板，以及智力發(fā)育不良。

孤獨癥的征兆通常出現(xiàn)在1歲以內(nèi)和3歲以前。該病男女孩的比例為2～4∶1，多見于男孩。孤獨癥與精神遲滯或大腦損害有不同的表現(xiàn)，盡管一些孤獨癥患兒同樣患這些疾病。

【病因】

孤獨癥的病因不清楚。然而，孤獨癥與不和睦的雙親關(guān)系無關(guān)。對單卵雙胞胎的研究發(fā)現(xiàn)該病往往同時發(fā)生在兩個雙胞胎身上，即使只出現(xiàn)在其中的一個身上，亦顯示疾病可能存在遺傳因素。然而，多數(shù)病例沒有明顯的病因，個別病例可能與病毒引起的感染（例如，先天性風(fēng)疹綜合征或巨細胞包涵體?。?、苯丙酮尿癥（一種遺傳酶缺乏癥）或脆性X綜合征（一種染色體疾?。┯嘘P(guān)。

【癥狀和診斷】

孤獨癥兒童表現(xiàn)為行為極端的孤獨，不與人接近，不要擁抱，回避注視，不喜歡環(huán)境變更，過分的依附熟悉的對象，頻繁地重復(fù)某些動作和動作刻板?；純赫f話比其他孩子晚，使用獨特的語言表達方式，或者不會或不愿意說完整的話?；純核f的話，意思讓人難以理解?；純嚎赡苤貜?fù)其他人對他所說的詞語（模仿言語）和顛倒正常代詞的使用，如談他自己的時候可能獨特地使用“你”代替“我”。

根據(jù)兒童孤獨癥的癥狀考慮診斷，醫(yī)生可通過密切觀察獲得正確的診斷。盡管對孤獨癥無特殊的檢查手段，醫(yī)生可進行某一項檢查來觀察鑒別大腦疾病的其他病因。

大部分孤獨癥兒童智力表現(xiàn)不平衡，所以對他們的智商測試比較困難?？芍貜?fù)測試多次。孤獨癥的兒童通常在動作上（運動和空間技巧的檢測）比口頭的智商更高。由于孤獨癥有智力延遲的若干度數(shù)，約70％患兒的智商（IQ）低于70。

大約20％～40％的孤獨癥兒童，特別是那些IQ低于50的，多在青春期以前發(fā)病。一些孤獨癥兒童有腦室擴大，腦室擴大可在CT上攝影觀察。在成年孤獨癥者，MRI可顯示其他的大腦異常。

有一種不同的孤獨癥，有時稱為兒童期發(fā)生的全面精神發(fā)育障礙或非典型孤獨癥，可以稍晚或在12歲以后出現(xiàn)。同孤獨癥一樣，幼兒期開始發(fā)病的兒童期發(fā)生的全面精神發(fā)育障礙患兒，不能發(fā)展正常的社會關(guān)系和經(jīng)常有奇異的怪癖及與眾不同的語言模式。這種孩子可能同樣患有圖雷特綜合征、強迫觀念與行為的疾病或活動過度。因此，與其他類型孤獨癥的癥狀難以區(qū)別。

【預(yù)后和治療】

孤獨癥的癥狀通常持續(xù)終生。許多專家認為預(yù)后與7歲時語言發(fā)育的程度有關(guān)。由于孤獨癥兒童智力低于正常，例如，那些IQ值低于50的兒童，很可能需要得到像成人一樣的專門治療。

心理治療和特殊教育對IQ接近正?；蚋叩墓陋毎Y兒童有幫助。應(yīng)早期開始語言療法，同樣也應(yīng)進行物理療法和職業(yè)療法。手勢語言被用來與啞孩子溝通，盡管其效果尚不清楚。行為的治療可幫助患嚴重孤獨癥的兒童學(xué)會在家里和在學(xué)校的自理能力。當(dāng)孤獨癥兒童信賴最親愛的父母和最熱心的老師而恰當(dāng)容忍時，這種治療是有益的。

盡管藥物不能改變潛在的疾病，但有時藥物是有效的。控制嚴重的攻擊行為和自我傷殘行為的主要藥物是氟哌啶醇、芬氟拉明、丁螺環(huán)酮、利斯哌酮，選擇性使用5-羥色胺抑制劑（氟西汀、帕螺西丁和鹽酸舍曲林）可用以治療孤獨癥兒童的不同癥狀和行為。