《神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)》 三十九、Louis-Bar氏綜合征

又稱(chēng)共濟(jì)失調(diào)—毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，為一種特殊類(lèi)型的原發(fā)性免疫缺陷病，是一獨(dú)立疾病。

【病因和機(jī)理】

病因未明。屬常染色體隱性遺傳。由于DNA修復(fù)缺陷，第14對(duì)染色體易位所引起，具有體液免疫和細(xì)胞免疫異常，突出的表現(xiàn)為胸腺發(fā)育障礙、淋巴系統(tǒng)形成不全、皮膚粘膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，各臟器可見(jiàn)巨核癥。

【臨床表現(xiàn)】

特征為進(jìn)行性小腦變性、眼結(jié)膜和皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張以及感染傾向等三個(gè)主要癥狀。

男女發(fā)病率相等。嬰兒期即出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)，開(kāi)始主要影響軀干和頭部，10歲左右即不能獨(dú)行，在意向性震顫、構(gòu)音障礙、假性球麻痹、眼球震顫、面具樣臉、震動(dòng)覺(jué)減退及手足徐動(dòng)癥等。20～30歲時(shí)脊髓受累，深感覺(jué)缺失，病理反射陽(yáng)性。毛細(xì)血管擴(kuò)張通常在3～6歲出現(xiàn)，見(jiàn)于全部病人的眼結(jié)膜，50%病人的皮膚暴露部位，偶見(jiàn)于耳殼。1/3病人智力減退，有時(shí)性功能障礙。60～80%有感染傾向，多數(shù)病孩伴發(fā)惡性腫瘤，多數(shù)病孩因反復(fù)呼吸道感染和（或）淋巴系統(tǒng)腫瘤而于青春期死亡。血液低球蛋白血癥，IgA和IgE選擇性缺乏。周?chē)馨图?xì)胞減少。氣腦造影見(jiàn)小腦萎縮。

【鑒別診斷】

（一）顱底陷入癥（basilar invagination）　為先天性畸形。絕大多數(shù)在成年后起病，臨床癥狀與畸形程度可不一致，病情多進(jìn)展緩慢，但呈進(jìn)行性加重。主要表現(xiàn)聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語(yǔ)不清、吞咽困難等后組顱神經(jīng)癥狀，以及枕頂部疼痛、上肝麻木、腿反射減低或消失等，眼球震顫、小腦共濟(jì)失調(diào)等癥狀較輕。枕大孔區(qū)X線(xiàn)攝片上測(cè)量樞椎齒狀突的位置可診斷。

（二）先天性小腦延髓下疝畸形（Arnold- Chiari malformation）　為先天性畸形。主要表現(xiàn)為延髓、上頸髓受壓癥狀，以及顱神經(jīng)、頸神經(jīng)為根癥狀，小腦癥狀表現(xiàn)為眼球震顫、步態(tài)不穩(wěn)等，可合并顱內(nèi)高壓征。為明確診斷和鑒別診斷，可做椎動(dòng)脈造影、CT、MRI。

（三）多發(fā)性硬化（multiple Sclerosis）　參閱Lhermitte氏綜合征。

（四）小腦腫瘤（cerebellar tumor）　主要表現(xiàn)為患側(cè)肢體協(xié)調(diào)動(dòng)作障礙、語(yǔ)音不清、眼球震顫。肌張力明顯減低，腿反射遲鈍或消失，或有步態(tài)不穩(wěn)，逐漸發(fā)展為行走不能，站立時(shí)向后傾倒，可伴有顱內(nèi)壓增高癥狀。CT、MRI可明確診斷。

（五）進(jìn)行性核上性麻痹（progressive supranuclear plasy）　多見(jiàn)于中年或老年，病程呈進(jìn)行性。主要表現(xiàn)為核上性眼肌麻痹、錐體外系性肌強(qiáng)直、癡呆、球麻痹及步態(tài)不協(xié)調(diào)等。常規(guī)檢驗(yàn)均正常，腦脊液也無(wú)顯著異常。腦電圖示不規(guī)則慢波，但無(wú)局灶性改變。CT見(jiàn)橋腦及中腦萎縮。