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1p31染色體與一種罕見遺傳性腎小管疾病密切相關(guān)
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痛風(fēng)這種疾病是現(xiàn)在的高發(fā)疾病，尤其是青年男性朋友們，痛風(fēng)是因?yàn)槲覀償z入的含有嘌呤的食物過多，從而導(dǎo)致了體內(nèi)的尿酸值高，而引發(fā)了痛風(fēng)疾病，痛風(fēng)會(huì)讓患者痛不欲生，而且目前沒有特殊的治療痛風(fēng)的辦法，只能在發(fā)作的時(shí)候服用止疼藥物，那么洋金花能治痛風(fēng)......
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羅漢果這個(gè)名字對于大家來說應(yīng)該不是陌生的，但是現(xiàn)實(shí)中真正吃過羅漢果的人卻是不多的。其實(shí)羅漢果是一種植物，而且這種植物是可以食用的，一般人都可以吃，那么，高血壓患者是不是同樣也可以吃呢?這個(gè)問題是一直縈繞在我們的高血壓患者心中的一個(gè)問題，可以......
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春末夏初，采摘新鮮的枇杷葉曬干，刷去絨毛，洗凈切碎，既能入藥也可以食用，那么枇杷葉要怎么吃呢?下面跟著小編一起來了解中藥枇杷葉的食用方法吧!第一，枇杷葉粥：枇杷葉煎水去渣取汁，加入大米煮成粥即可?？蓾櫡位叼B(yǎng)胃，適合氣虛陰虛發(fā)熱者食用。第二......
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豆豉我們大家應(yīng)該都吃過，味道非常不錯(cuò)，而且在很多美食里面都有豆豉的影子，比如我們的最愛老干媽，那里面主要就是豆豉；豆豉也是有制作過程的，很多人對這一方面都不是特別的了解，而且也不知道其實(shí)豆豉還是一種中藥材，名字就叫做淡豆豉，那么究竟中藥淡豆......
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隨著現(xiàn)在我國人口結(jié)構(gòu)的不斷變化，我國的國家政策也在鼓勵(lì)很多婦女生育二胎。很多的高齡婦女的生育二胎過后，都會(huì)選擇給寶寶喂一些益母草來保證他們的體內(nèi)營養(yǎng)素。但是現(xiàn)在的很多健康網(wǎng)站都在警示廣大婦女在哺乳期的時(shí)候，對于益母草的食用一定要比較謹(jǐn)慎，那......
據(jù)德國科研人員報(bào)道，一種罕見的伴隨有慢性腎功能衰竭和神經(jīng)性耳聾的遺傳性低鈉低鉀性腎小管疾病與1p31染色體密切相關(guān)。
菲利普大學(xué)Nikola Jeck博士及其同事對7例罹患該病并同時(shí)伴有1p31染色體陽性的患者資料進(jìn)行了回顧性分析。另外，對其中1個(gè)家族的次子進(jìn)行了產(chǎn)前檢查以進(jìn)行前瞻性的臨床評估。
結(jié)果發(fā)現(xiàn)，所有患者的臨床表現(xiàn)均相似，早產(chǎn)原因在于羊水過多、嚴(yán)重的腎臟鈉鹽喪失、血壓正常的高腎素血癥、低鉀性堿中毒以及尿前列腺素E水平過高，其中最后一項(xiàng)提示可診斷為高前列腺素E綜合征/出生前巴特綜合征。但是，由于患者服用消炎痛治療無效，因此該病并不僅僅局限于上述綜合征。大多數(shù)患者均存在嚴(yán)重的發(fā)育遲緩，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育障礙尤為明顯。最終，患者均出現(xiàn)慢性腎功能衰竭和失聰。
Jeck博士認(rèn)為，該遺傳性疾病與高前列腺素E綜合征/出生前巴特綜合征在臨床上存在本質(zhì)的區(qū)別。而且，單基因缺陷的多效性作用可能是導(dǎo)致失聰?shù)脑颉?/p>