我國嬰兒出生缺陷問題日益突出　急待科學干預

編者按：在過去的半個多世紀中，伴隨著人口和疾病模式的轉變，出生缺陷問題日益突出，已成為我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。專家估計，我國每年實際發(fā)生的出生缺陷至少有80萬—100萬，即每30秒—40秒鐘就有一個出生缺陷兒降生。

從2000年起，我國決定在全國范圍開展出生缺陷干預工程，成效初顯，但工作仍任重道遠。那么，目前我國出生缺陷的現(xiàn)狀怎樣？是何原因?qū)е?？如何進行干預？對此，本版約請國家973項目“中國人口出生缺陷的遺傳與環(huán)境可控性研究”首席科學家、北京大學人口研究所鄭曉瑛教授撰寫了此文，以饗讀者。

實施干預必要而可行

根據(jù)1986年至1987年衛(wèi)生部組織的全國出生缺陷監(jiān)測資料，全國出生缺陷的總發(fā)生率為萬分之一百三十點一。但我國出生缺陷監(jiān)測結果所顯示的數(shù)據(jù)，并不能反映我國出生缺陷的真實發(fā)生水平。

首先，監(jiān)測所得到的出生缺陷發(fā)生率僅僅是冰山之頂，明顯偏低。國外研究表明，在發(fā)展中國家，嚴重遺傳性疾病和出生缺陷到5歲時的累積發(fā)生率可達到78．6‰，但在出生時僅僅能發(fā)現(xiàn)其中的27．6‰。鑒于我國出生缺陷監(jiān)測對象偏重于城市地區(qū)、診斷水平還不高等原因，我國專家根據(jù)現(xiàn)有的國內(nèi)外資料判斷我國出生缺陷的發(fā)生率應在40‰—50‰以上，我國每年實際發(fā)生的出生缺陷至少有80萬—100萬例。

其次，全國出生缺陷的總發(fā)生率掩蓋了出生缺陷發(fā)生的地區(qū)差異。我國邊遠貧困農(nóng)村地區(qū)出生人口素質(zhì)問題異常突出，在實際考察中，我們發(fā)現(xiàn)山西、貴州等部分地區(qū)致殘、致愚性出生缺陷的發(fā)生率相當高。

隨著現(xiàn)代科學技術的發(fā)展，預防和控制出生缺陷的可能性大大提高。不少國家采用已有的經(jīng)濟有效的預防控制方法和手段已顯著地降低了出生缺陷的發(fā)生率。我國在實行全面食鹽加碘預防碘缺乏癥等方面同樣取得了舉世矚目的成就。

出生缺陷何以發(fā)生

出生缺陷的發(fā)生是多種因素共同作用的結果，可分為個人層次的直接原因，家庭和社區(qū)層次的間接原因和社會層次的基本原因。個人層次的直接原因是遺傳因素、環(huán)境因素或兩者的相互作用；家庭和社區(qū)層次的因素包括家庭食物獲取不足或飲食不合理、保健服務不足和不健康的環(huán)境和行為；社會層次因素的影響則包括人們對預防出生缺陷的認識不足、知識缺乏、負面態(tài)度等，這常常限制了育齡夫婦對保健服務的利用水平和采取健康的行為，社會、政治、經(jīng)濟、文化等因素的影響也很大。

由于大部分出生缺陷還缺乏特異的一級預防措施，目前出生缺陷干預在很大程度上依賴于產(chǎn)前篩查和診斷。如果計劃不周密，出生缺陷干預不但不能夠降低出生缺陷發(fā)生水平，還會造成很大的資源浪費和不必要的負面影響。因此，在制定干預方案時要進行科學的論證，以便找出成本低效果好的干預方案。

三級預防實施干預

出生缺陷干預的關鍵是預防。為此，世界衛(wèi)生組織提出了預防出生缺陷的“三級預防”策略。

一級預防是指防止出生缺陷兒的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等；二級預防是指減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以預防出生缺陷兒的出生；三級預防是指對出生缺陷的治療。

出生缺陷預防工作要突出重點。在預防層次上，要實施三級預防綜合干預，但重點是一級和二級預防，即孕前和孕期干預；在地域上，要以中西部地區(qū)和貧困地區(qū)為重點；在干預出生缺陷的種類上，要以高危（致殘、致畸、致愚）高發(fā)并且能夠經(jīng)濟有效地干預的出生缺陷為重點。

公眾教育是出生缺陷預防的先導。對服務人群進行細分，針對不同特點的對象和他們所關心的問題開展有針對性的教育，并擴大出生缺陷預防知識的普及面。

出生缺陷預防一定要綜合預防，干預工程的開展要有計劃生育和衛(wèi)生工作者與社區(qū)、家庭和育齡夫婦的良好合作，要以社區(qū)為基礎。

醫(yī)學科學技術的發(fā)展對于降低出生缺陷發(fā)生水平、提高出生人口素質(zhì)將起重要作用，但并非唯一途徑，要重視社會和行為因素在出生缺陷干預中的重要性。我們提出“健康飲食、健康行為、健康環(huán)境、健康父母、健康嬰兒”的預防出生缺陷的理念。其主要目標是使育齡婦女在孕前和懷孕期間主動避免接觸各種危險因素，為迎接新生命和胎兒的生長發(fā)育提供良好的內(nèi)外部環(huán)境。

由于出生缺陷預防是一項多領域、跨部門的社會工程，因此要強調(diào)多部門的合作，尤其是加強計劃生育與衛(wèi)生部門的相互合作。要充分發(fā)揮各自的優(yōu)勢，明確部門分工，定期聯(lián)系溝通，建立起一個優(yōu)勢互補、資源共享、分工協(xié)作、相得益彰的運作機制。

目前我們正承擔國家重點基礎研究發(fā)展規(guī)劃項目“中國人口出生缺陷的遺傳與環(huán)境可控性研究”，還成立了北京大學中國人口健康與發(fā)展研究中心，希望加強與相關部門和企業(yè)的合作，共同為提高我國出生人口素質(zhì)作出貢獻。（文/北京大學人口研究所教授　鄭曉瑛）