中醫(yī)古籍
  • 研究發(fā)現(xiàn)人類基因組中廣泛存在差異

    美國和瑞典研究人員使用一種新型脫氧核糖核酸(DNA)比較技術(shù)發(fā)現(xiàn),人類基因組中廣泛存在著大段DNA的缺失或增加現(xiàn)象。這一現(xiàn)象對人類遺傳多樣性和癌癥等疾病的發(fā)生有重要意義。

    攜帶人體遺傳信息的DNA由4個不同的堿基組合而成。不同人基因組之間的堿基排列順序大部分相同,但也存在極小的差異,主要體現(xiàn)在DNA片斷上個別堿基的不同。這種遺傳性變異被稱為“單核苷酸多態(tài)性”。而人體細(xì)胞中大段DNA缺失或增加的現(xiàn)象,則被科學(xué)家稱為“副本數(shù)多態(tài)性”(CNP)。但這種多態(tài)性此前一直被認(rèn)為只是個別現(xiàn)象,不具有代表性。

    在新一期《科學(xué)》雜志上,美國紐約科德斯普林港實驗室和瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院等機(jī)構(gòu)的研究人員報告說,“副本數(shù)多態(tài)性”實際在人類基因組中廣泛而普遍地存在。研究人員原本想尋找正常人體細(xì)胞和癌細(xì)胞之間的基因差異,但他們在比較正常人體細(xì)胞時發(fā)現(xiàn),正常細(xì)胞的基因間也存在著很大差異。

    研究人員使用的是一種高效的“代表性寡核苷酸陣列分析(ROMA)”技術(shù),對來自不同地域的20名實驗對象的血液及組織樣本進(jìn)行了分析。他們發(fā)現(xiàn),所有志愿者體細(xì)胞中有70個基因存在76處“副本數(shù)多態(tài)性”,表現(xiàn)為大段DNA序列的缺失或增加。

    研究人員說,“副本數(shù)多態(tài)性”的存在規(guī)模遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過了早先的想象,而且缺失或增加的DNA片斷與很多疾病的發(fā)生有關(guān),如白血病、乳腺癌、肥胖癥等。此外,這些DNA片斷與人體神經(jīng)系統(tǒng)功能的發(fā)育、某些細(xì)胞生長的調(diào)控也有一定關(guān)系。

    曾發(fā)起人類基因組項目的美國科學(xué)家克雷格·文特爾評論說,這一發(fā)現(xiàn)很重要。它也許能夠解釋,為什么人類的基因序列差別很小,而人與人之間卻有很大的不同。

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