《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》 四、基因療法

基因治療是治療遺傳病的理想方法，只有糾正了致病基因才能達(dá)到根治的目的?，F(xiàn)代基因工程技術(shù)的發(fā)展，使基因治療成為可能，給遺傳病治療帶來了新的希望（詳見第十四章）。

總上所述，目前有一定治療方法的遺傳病舉例列于表11－2。

表11－2 可以進(jìn)行預(yù)防或治療的遺傳病舉例

手術(shù)去除或修復(fù)手術(shù)修復(fù)唇裂及腭裂去脾球形細(xì)胞增多癥結(jié)腸切除術(shù)多發(fā)性結(jié)腸息肉禁其所忌苯丙氨酸PKU半乳糖（乳類制品）半乳糖血癥亮、異亮和纈氨酸楓糖尿癥乳糖乳糖酶缺乏癥蠶豆蠶豆?。℅6PD缺乏癥）供其所缺胰島素胰島素依賴性糖尿病生長激素垂體性侏儒第Ⅷ因子甲型血友病腺苷脫氨酶（ADA）ADA缺乏癥各種酶制劑溶酶體貯積癥尿苷乳清酸尿癥皮質(zhì)醇先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥去其所余銅（用青霉胺）肝豆變性膽固醇（用膽汁結(jié)合劑）家族性高膽固醇血癥鐵（放血）血色病尿酸（用幾種排尿酸藥物）痛風(fēng)器官或組織移植骨髓重型復(fù)合免疫缺陷病骨髓β1地中海貧血骨髓溶酶體貯積癥肝α1抗胰蛋白酶缺乏癥基因治療ADA基因（轉(zhuǎn)移入白細(xì)胞中）腺苷脫氨酶缺乏癥Ⅸ因子（轉(zhuǎn)移入皮膚成纖維細(xì)胞）乙型血友病其它基因（試驗(yàn)階段）