《臨床營養(yǎng)學(xué)》 21.3　癥狀

Burr1929年給剛離乳幼鼠以無脂飼料，它們在2～3貯存器內(nèi)能正常生長，然后生長速率下降，到8～10周停止生長，同時可見皮膚上有濕疹樣鱗皮，尤以尾部更為明顯。除鱗狀變外，還可壞死，腳爪及全身各部皮膚無處不受影響，口周圍皮膚粗糙、脫毛，肩胛中間最為明顯。

人類缺乏EFA的癥狀與鼠相似。

（1）皮膚癥狀與失水 由于細(xì)胞膜構(gòu)造及功能失常所致，實際上所有易于見為的缺乏癥狀皆因此而起。毛細(xì)血管通透性及脆性增加，紅細(xì)胞脆性增加，易發(fā)生滲透性溶血，線粒體異常腫脹。皮膚呈現(xiàn)干燥、脫屑、肥厚、鱗皮、毛發(fā)稀疏，發(fā)生紅色斑疹或丘疹，有的嬰兒經(jīng)三個月無脂靜脈營養(yǎng)后，三個半月發(fā)生軀干及四肢片狀剝脫性皮炎。一般皮膚癥狀先見于前臂，個別成人皮膚癥狀不明顯。

（2）生長發(fā)育速率降低 由于線粒體功能失常，導(dǎo)致代謝率增高，而致能量不足，因而嬰兒生長遲緩。

（3）腸胃道及肝、腎異常 因腸道粘膜細(xì)胞分泌脂肪微粒的能力降低，而致腸內(nèi)膜細(xì)胞中充滿脂肪，可以導(dǎo)致腹瀉。肝臟釋放極低密度脂蛋白的能力也降低，脂肪在肝中存積而形成脂肪肝。又由于脂肪中前列腺素缺乏，不能抑制脂解作用，因而大量脂肪酸涌向肝臟，也促進(jìn)脂肪肝的形成。腎臟可有退行性變化。

（4）血小板功能失常 由于前列腺素合成受影響，血小板粘附性增加，易于聚集，但有的EFA缺乏的新生兒發(fā)生血小板解聚異常迅速，以致有出血傾向。由此可見，EFA缺乏癥狀反映了前列腺素缺乏的癥狀。

（5）易感染 用缺少EFA的奶制品喂養(yǎng)的嬰兒，易于感染，EFAD患兒可死于感染。

（6）血脂及體脂組成異常 用無脂肪的靜脈營養(yǎng)幾日后，就可發(fā)現(xiàn)血清甘油三酯中16:1及18:1脂肪酸較對照者增加，這是由膳食中碳水化合物形成的。正常嬰兒膽固醇酯中的脂肪酸主要為18:2ω6及18:1ω9，含20:4ω6可達(dá)54±1.6％ ，而20：3ω9僅有痕跡量。缺乏EFA時，20:3ω9升高，20:4ω6降低。血清磷脂中的脂肪酸構(gòu)成的變化最明顯，因其中含有更多的20：4ω6及其長鏈多不飽和脂肪酸，缺乏EFA時可首先見到血清磷脂中16:1及18:1增加，20:4ω6及18:2ω6及18:2ω6降低，20:3ω9增加，然后血清中有同樣變化。血清中w6脂肪酸減少后，繼之以臟器脂類中w6脂肪酸的減少。成人血漿及血小板中脂肪酸組成也有類似變化。嬰兒血中脂肪酸組成變化快，可能因其體內(nèi)18:2ω6儲存少而生長組織對其需要更高之故。如一個嬰兒4月用無脂靜脈營養(yǎng)4.5個月后，死于感染，其血清卵磷脂中20:3ω9/20:4ω6比值為5.95，胰、肝、腎上腺、腎、結(jié)腸、脊髓中脂肪酸此比值分別為6．0、4．95、3．93，2．69、2．53，及1.1。20:3w9/20:4w6比值也可簡作T3/T4（表21-1）。

表21-1正常成人與EFAD患者血漿及血小板中脂肪組成（％）（X±SE）

脂肪酸血漿管血小板血清卵磷脂正常人（8例）EFAD患者（9例）正常人（11例）EFAD患者（9例）DFAD嬰兒16:018.9±0.624.2±0.8119.0±0.7821.7±1.730.116:1ω73.8±0.4216.9±1.06.5±0.7411.6±1.25.518:03.9±0.244.50±0.247.1±0.685.5±0.5812.318:1ω917.9±0.8524.8±0.9522.8±1.221.3±1.130.818:2ω638.3±1.812.2±1.917.3±1.614.8±4.81.818:3ω30.64±0.060.41±0.270.56±0.110.92±0.86—20:00.83±0.061.3±0.170.61±0.081.2±0.49—20:3ω91.6±0.211.1±0.0813.120:3ω61.1±0.091.4±0.091.0±0.131.5±0.41—20:4ω68.1±0.385.1±0.349.6±0.946.3±0.982.2T3/T40.31±0.050.20±0.015.95

21.4 診斷

如前所述EFAD患者血漿中脂肪酸組成有變化，最明顯的是正常人血漿中20：3ω9為痕跡量，EFAD患者20：3ω9增多。正常情況下亞油酸可以抑制油酸的代謝，18：1ω9很少形成20:3ω9，當(dāng)ω6脂肪酸缺乏時，18:1ω9代謝不受抑制，20:3ω9形成較多（見圖21.2），18:3ω9與20:4ω6的比例增加到較大，一般認(rèn)為血漿中T3/T4比值（triene/tetraene）>0.4表示有EFAD，Holman 1979年提出此值>0.2表示有EFAD。有人認(rèn)為血清中磷脂內(nèi)含有的20:4ω6及其他長鏈PUFA 所占比例較大，可作為觀察膳食中EFA含量影響的最佳指標(biāo)。Martin Preaene認(rèn)為如檢查EFAD患者血漿呂磷脂酰膽堿（即卵磷脂）中的脂肪組成，triene/tetraene比值可定為“1”，較更有臨床意義。一般在血中脂類的T3/T4比值有顯著變化后，至少一方有臨床癥狀出現(xiàn)，故可用此比值作為EFAD早期診斷指標(biāo)。而皮膚癥狀及營養(yǎng)史可作為臨床癥狀的診斷指標(biāo)。

圖21-2 亞油酸對油酸代謝的限制