《臨床營養(yǎng)學》 36.5　肝豆狀核變性

肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的疾病，主要病理改變?yōu)槎範詈俗冃院透斡不６喟l(fā)生于兒童或青年人。

36.5.1　病因

為銅代謝障礙，患者胃腸道對銅的吸收超過正常，同時有大量的銅沉積于腦基底節(jié)，肝臟和角膜等器官，糞銅排泄減少，而尿銅排泄增多。銅藍蛋白合成障礙。

36.5.2　臨床癥狀和特點

緩慢起病，進行性加重的肢體不自主震顫，四肢肌張力增高，口常半張，流涎，言語緩慢，構音困難，有時出現(xiàn)手足徐動，扭轉痙攣或舞蹈樣動物作。面部表情呆滯，智能衰退，有精神改變，出現(xiàn)強哭或強笑，角膜有深褐色的色素環(huán)（Kayser Fleischer環(huán)）。由于鈣磷代謝障礙，可產(chǎn)生骨胳疏松。肝臟早期腫大，而晚期因肝硬化而萎縮。

實驗室檢查：尿銅增高，血清總銅量和血清銅藍蛋白減低，血清銅氧化酶活性減低。

36.5.3　營養(yǎng)治療

正常人每日從飲食中攝入的銅約2.5～5mg，在體內(nèi)經(jīng)過小腸而吸收，吸收的銅被送進血液中，大部分在肝內(nèi)合成為血漿銅藍蛋白結合物。這種蛋白可促進鐵的吸收。其余30～80%的銅通過膽汁從糞便中排出體外。從尿中排泄的銅只占每日攝入的銅還不到1%，但是肝豆狀核變性的患者是小腸內(nèi)吸收大量的銅，使過量的銅沉積在組織中或從小便內(nèi)排出。而肝臟合成的銅藍蛋白減少，總的血清銅低于正常人。這種銅鹽的沉積可引起肝、腦、腎組織的損害。因此，膳食中應用低銅高蛋白的飲食來保護肝臟和腎臟。

蛋白質(zhì)的食物來源應用雞蛋、牛奶、魚類，禁用豬肉、羊肉、豬肝、牛肝、各種血，這些食品含銅量高。烏賊、魷魚、牡蠣、蛤蜊、田螺、各種蟹類和蝦類含銅量亦豐富，亦應禁用。植物性蛋白質(zhì)如豌豆、黃豆、蠶豆等，硬果類如花生、核桃等應少用或不用。

此外，含銅高的食品如麩皮、芝麻醬、菠菜、油菜、大白菜、芹菜、扁豆、馬鈴薯也較高。其它如可可粉、干茶葉等亦應少用。

肝豆狀核變性的兒童，常因鈣磷代謝障礙，發(fā)生骨質(zhì)疏松及佝僂病，除用藥物外，飲食中應供給富于鈣及維生素C的食物。但因許多含鈣豐富的食品含銅量也高。所以，應供給奶類食品，奶也易被人體吸收和利用。魚肝油含有大量維生素D，也是維持身體鈣和磷吸收的主要因素，故每日應在膳食內(nèi)供應或補充。

充足的維生素C，可以防止肝功能衰竭和感染，應用大量維生素C的食品，每日宜攝入維生素C500mg。

為了保護神經(jīng)系統(tǒng)，肌緊張不全和震顫可多用含維生素B1和維生素B6豐富的食物。維生素B6還可以避免因用促進銅鹽排瀉的藥物（D-青霉胺）而引起的維生素B6缺乏。

此外，每餐還應攝食含鉀鹽豐富的食物，可減少胃腸道對銅的吸收。