《默克家庭診療手冊》 α1抗胰蛋白酶缺乏癥

α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是遺傳性抗胰蛋白酶缺乏導致的疾病，可引起肺和肝臟的病變。

α1-抗胰蛋白酶由肝臟產(chǎn)生，分布于唾液、十二指腸液、肺分泌液、淚液、鼻分泌液和腦脊液中。該酶阻斷其他分解蛋白酶的作用，α1-抗胰蛋白酶缺乏致使其他酶破壞肺的組織。血中該酶缺乏意味著肝臟不能分泌該酶，該酶存留于肝細胞內(nèi)可引起損害，即肝纖維化和肝硬化。

【癥狀和預后】

25％患此病的兒童發(fā)展為肝硬化、門脈高壓，12歲以前死亡，大約25％的病人死于28歲前，另25％僅有輕度肝功能異常的病人可進入成年期，剩余25％的病人無該病的進行性發(fā)展表現(xiàn)。

α1-抗胰蛋白酶缺乏在成人不常見，即便存在，可不引起肝硬化，更常見的是發(fā)展為肺氣腫，一種由進行性呼吸短促導致的肺疾病。成人α1-抗胰蛋白酶缺乏最終導致肝癌。

【治療】

用合成α1-抗胰蛋白酶替代治療有一些效果，但肝移植仍是唯一有效的治療方法。移植肝因產(chǎn)生α1-抗胰蛋白酶，不會復發(fā)肝臟損害。

患本病的成人治療主要針對肺疾病，包括預防感染和戒煙。