《默克家庭診療手冊》 鐮形細(xì)胞貧血

鐮形細(xì)胞貧血是一種遺傳性疾病，其特點為病人紅細(xì)胞呈鐮形，慢性貧血。

本病患者幾乎均為黑人，美國黑人中約10％帶有一個鐮形細(xì)胞病基因(他們具有鐮形細(xì)胞特性)，他們不發(fā)病，約0.3％帶有兩個基因，這些人則發(fā)病。

本病患者的紅細(xì)胞含異常血紅蛋白，它使細(xì)胞攜氧減少，使紅細(xì)胞變成新月形或鐮形。鐮形紅細(xì)胞阻塞并破壞脾臟、腎臟、大腦、骨及其他器官的小血管，減少這些器官的供氧。這些紅細(xì)胞易破碎，它們通過血管時常被破壞，引起嚴(yán)重貧血，血管阻塞，器官損害，甚至死亡。

【癥狀】

病人常伴有貧血和輕度黃疸，可能沒有其他癥狀。劇烈活動、爬山、高空飛行而沒有足夠氧氣、患病等都能減少這些病人血液中的氧氣，引起鐮形細(xì)胞危象，病人貧血突然加重，伴疼痛(常見于腹部及長骨)發(fā)熱或呼吸困難。還可能出現(xiàn)嚴(yán)重腹痛，伴嘔吐，這些癥狀易和闌尾炎或卵泡破裂混淆。

兒童鐮形細(xì)胞危象常表現(xiàn)為胸部綜合征，特點是嚴(yán)重胸痛和呼吸困難。胸部綜合征的確切機制不明，可能和感染、血栓或栓子引起的血管阻塞有關(guān)。

多數(shù)患者童年時即出現(xiàn)脾腫大，到9歲時，脾臟已嚴(yán)重受損不再執(zhí)行功能了。脾臟是抵御感染的器官，這些病人易患肺炎球菌或其他感染，病毒感染可減少血細(xì)胞的產(chǎn)生，加重貧血。肝臟進(jìn)行性腫大，常伴膽結(jié)石，它是被破壞的紅細(xì)胞中的色素形成的。心臟也可能增大，并出現(xiàn)雜音。

鐮形細(xì)胞貧血患兒常表現(xiàn)為短軀干，而四肢、手指、腳趾較長，骨骼及骨髓的變化可引起骨痛特別在手腳，可有陣發(fā)性關(guān)節(jié)疼痛伴發(fā)熱，髖關(guān)節(jié)可能因為嚴(yán)重受損而需要置換。

皮膚血循環(huán)不良可引起下肢潰瘍，特別是踝部，神經(jīng)系統(tǒng)受損可導(dǎo)致中風(fēng)，老年病人的肺及腎臟功能可能會下降，年輕男性可伴有陰莖持續(xù)性痛性勃起(異常勃起)。

具有鐮形細(xì)胞特性的人也可能由于腎臟出血而出現(xiàn)血尿，如果醫(yī)生已知出血和鐮形細(xì)胞特性有關(guān)，就可避免無謂的手術(shù)探察。

【診斷】

一個年輕黑人出現(xiàn)貧血、腹痛、骨痛、惡心表現(xiàn)是鐮形細(xì)胞貧血的征象，顯微鏡下觀察血標(biāo)本會發(fā)現(xiàn)鐮形紅細(xì)胞及紅細(xì)胞碎片。

血液電泳可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白并指明病人是鐮形細(xì)胞特性還是鐮形細(xì)胞貧血，對計劃生育來說，發(fā)現(xiàn)鐮形細(xì)胞特性是重要的，它有助于確定子女是否有患鐮形細(xì)胞貧血的危險。

【治療和預(yù)防】

過去，鐮形細(xì)胞貧血患者很少活過20歲，現(xiàn)在他們?；钸^50歲，鐮形細(xì)胞特性患者在劇烈運動時可能突然死亡，因劇烈運動如軍訓(xùn)或體育訓(xùn)練會引起脫水。

鐮形細(xì)胞病不能治愈，故治療的目的是防止危象，控制貧血及緩解癥狀，患者應(yīng)避免會降低其血氧含量的運動，即使患了像病毒性感染這樣的小病，也要立即看醫(yī)生?；颊吆苋菀装l(fā)生感染，應(yīng)接種肺炎球菌或流感噬血桿菌疫苗。

鐮形細(xì)胞危象須住院治療，給病人大量靜脈補液并用藥止痛，如貧血過重并可能引起中風(fēng)、心衰或肺損害，可以輸血，同時應(yīng)治療誘發(fā)危象的原因如感染。

控制疾病的藥物如羥基脲正在研究當(dāng)中，羥基脲能增加一種胚胎血紅蛋白的產(chǎn)生，使病人鐮形紅細(xì)胞的數(shù)目減少，減少危象的發(fā)生。也可將家庭成員或其他正常人的骨髓移植給患者(見第170節(jié))，骨髓移植雖能治愈本病，但風(fēng)險較大，接受骨髓移植者需終生服用抑制免疫系統(tǒng)的藥物。基因治療是將正?；蛑踩牖颊吒杉?xì)胞(一種造血的細(xì)胞)中，這一技術(shù)目前正在研究。