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《默克家庭診療手冊(cè)》 第242節(jié) 遺傳疾病檢查診斷
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- 作者:
- 高思敬
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- ？
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- 朱世杰
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《外科啟玄》（公元 1604 年）明．申斗垣（拱宸、子極）著。十二卷。論述外科各病證治，有圖有方，敘述內(nèi)服外敷，針灸灸烙、熏點(diǎn)、刀割等法，都切實(shí)可行。
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- 祁坤
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作者：祁宏源，清代醫(yī)家。浙江山陰縣人。其祖祁坤為太醫(yī)院判，精于外科。宏源家學(xué)淵源，亦精于外科醫(yī)理，奉敕與吳謙同修《醫(yī)宗金鑒》，其中之《外科心法》多為其家之經(jīng)驗(yàn)，并以其祖之《外科大成》為藍(lán)本修訂而成。
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- 未知
遺傳疾病可由基因突變（見第2節(jié)）或染色體畸變（見第254節(jié)）引起。遺傳疾病攜帶者篩查，可能在孕前已經(jīng)進(jìn)行，也可能是在已經(jīng)生育一個(gè)異常兒之后才進(jìn)行檢查確定。遺傳疾病可用不同的方法，在出生前或在出生后診斷。
遺傳疾病可能在出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來（出生缺陷），或在許多年后才表現(xiàn)出來。有些缺陷是由于在胎兒出生前接觸某些藥物、化學(xué)制劑或其他有害因素引起，如X線。