《默克家庭診療手冊》 家族史

分析可能存在的遺傳異常，首先要收集家族史。醫(yī)生或遺傳咨詢?nèi)藛T，在詢問了咨詢者家庭成員的健康和疾病史后，繪制家系圖。為了準確估計遺傳風險，至少需要了解上下三代的情況，記錄所有一級親屬（父母、兄弟、姐妹、兒女）和二級親屬（叔、舅、姨、姑、祖父母）的健康狀況和死亡原因，以及有關種族背景和近親婚配情況。如果家族史很復雜，需要收集更廣泛的資料，包括遠親的資料。如果發(fā)現(xiàn)家族中有遺傳病患者，要詳細了解他們的病史。

遺傳病的診斷，根據(jù)病史、查體和實驗室檢查作出。對于死胎或新生兒死亡應詳細記錄異常的情況，患兒的照片和X線攝片應作為病歷的一部分保存。這對以后的遺傳咨詢非常寶貴。最好冷凍保存患者的組織標本，以便今后進行遺傳研究。