《神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)》 三十六、Leigh氏綜合征

又稱Leigh氏腦病、亞急性壞死性腦病、小兒Wernick氏?。ㄕ`稱），是嬰幼兒期亞急性地進(jìn)行性遺傳變性疾病。

【病因和機(jī)理】

病因未明，可能為常染色體隱性遺傳。發(fā)現(xiàn)病人腦內(nèi)三磷酸硫胺缺乏，中樞神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)稱性壞死灶，小血管和毛細(xì)血管顯著性增生，但腦處無(wú)特殊改變，推測(cè)可能與硫胺缺乏有關(guān)的先天性代謝障礙。

【臨床表現(xiàn)】

2月～6歲起病，經(jīng)數(shù)周或數(shù)月死亡。開(kāi)始輕度肌張力降低，短促的痙攣，中度腱反射遲鈍。癥狀進(jìn)行性加重，最終發(fā)展成木僵，嗜睡，肌陣攣性痙攣或嚴(yán)重的肌張力降低，反射消失，呼吸困難，不能吞咽，全身無(wú)力、衰竭。上瞼下垂，眼肌麻痹，視力減退或消失，視野有中心暗點(diǎn)，瞳孔散大或縮小。

血乳酸和丙酮升高。腦脊液蛋白增高，腦電圖見(jiàn)彌漫性慢波和發(fā)作性波。

【鑒別診斷】

（一）原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣（primary torsion spasm）　通常在兒童期起病。以肌張力障礙和四肢、軀干甚至全身的劇烈而不隨意的扭轉(zhuǎn)為特點(diǎn)，軀干及脊旁肌的受累則引起全身扭轉(zhuǎn)或作螺旋形運(yùn)動(dòng)是本病的特征性表現(xiàn)。扭轉(zhuǎn)痙攣于自主運(yùn)動(dòng)或精神緊張時(shí)加重，入睡后完全消失，肌力、反射、深淺感覺(jué)和智力一般無(wú)改變，但也可能有智力減退者。

（二）手足徐動(dòng)癥（athetosis）　特征為肌強(qiáng)硬和手足發(fā)生緩慢、不規(guī)則的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)，四肢遠(yuǎn)端較近端顯著。先天性者通常出生后即出現(xiàn)不自主運(yùn)動(dòng)，發(fā)育遲緩，這種不自主運(yùn)動(dòng)可因情緒緊張、精神刺激或作隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)加重，安靜時(shí)減輕，入睡時(shí)停止，肌張力痙攣時(shí)增高，肌松弛時(shí)正常。全身感覺(jué)正常，半數(shù)有智力障礙。

（三）癲癇（epilepsy）　在Leigh氏綜合征的早期可能與肌陣攣性癲癇發(fā)作混淆。但后者的突然、短暫、快速的肌肉收縮可能遍及全身，也可能局限于某一部位，可能單個(gè)發(fā)生，但常見(jiàn)快速重復(fù)。緩解期正常，無(wú)神經(jīng)受累癥狀。腦電圖多見(jiàn)棘慢波。