《神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)》 四十一、Marinesco–Sjogren氏綜合征

又稱Garland –Moorehuse 氏綜合征、Sjogren 氏Ⅱ型綜合征，遺傳性共濟(jì)失調(diào)—白內(nèi)障—侏儒—智力缺陷綜合征。

【病因和機(jī)理】

病因未明。為常染色體隱性遺傳?？赡転橄忍煨源x異常疾病。

【臨床表現(xiàn)】

特征為白內(nèi)障、共濟(jì)失調(diào)、侏儒和智能障礙。

男性多于女性，癥狀在兒童學(xué)走路時(shí)出現(xiàn)，病程進(jìn)展極其緩慢。白內(nèi)障為兩側(cè)性和先天性，出生后4個(gè)月～5年出現(xiàn)，并非本病特異性表現(xiàn)，各病例有很大差異。軀干、四肢共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，眼球震顫、斜視、肌肉發(fā)育不良、肌萎縮及肌張力降低等，錐體束征進(jìn)展時(shí)呈痙性癱瘓，有時(shí)癲癇發(fā)作。智能障礙表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)和語言機(jī)能發(fā)育遲緩，程度輕重不等。常伴身體發(fā)育異常，如呆小病、性器官發(fā)育、短指等。腦電圖及肌活檢示肌病改變。氣腦造影見小腦萎縮。

【鑒別診斷】

（一）Lowe氏綜合征　屬伴性隱性遺傳，僅見于正常妊娠及分娩的男性。病程有明顯階段性，新生兒期僅見白內(nèi)障，1月～1歲間出現(xiàn)代謝性酸中毒、氨基酸尿，持續(xù)數(shù)年消失，遺留特殊面容、白內(nèi)障、青光眼、肌張力顯著降低、高度智力障礙等。肌電圖無特異性改變。

（二）其它　參閱Louis-Bar氏綜合征