《神經(jīng)精神疾病診斷學(xué)》 四十二、Menkes氏綜合征

又稱Menkes氏稔毛綜合征、毛發(fā)灰質(zhì)營養(yǎng)不良等。

【病因和機(jī)理】

病因未明。為性連隱性遺傳。是由于銅在腸膜吸收后，從粘膜細(xì)胞向血液轉(zhuǎn)動過程障礙，使體內(nèi)銅酶（如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起機(jī)體發(fā)育和功能障礙。

【臨床表現(xiàn)】

特征為生長障礙、精神運(yùn)動發(fā)育障礙、痙攣發(fā)作、各種毛發(fā)異常等。

家族中多見于男性，一般生后1～5個月內(nèi)正常。起病后由于哺乳不良，體重、身長和頭圍均停止發(fā)育，有肌陣攣等痙攣發(fā)作，智力發(fā)育顯著延遲。開始能抬頭能笑，但不久均消失，呈植物狀態(tài)，平均19個月死亡。自發(fā)運(yùn)動減少，肌張力降低或增高，腱反射亢進(jìn)和四肢輕癱等錐體束征，有時視力障礙和視神經(jīng)萎縮，多數(shù)體溫低。毛發(fā)呈連珠毛（結(jié)節(jié)性，細(xì)突交替出現(xiàn)）、捻轉(zhuǎn)毛（毛發(fā)捻轉(zhuǎn)，膨隆部和狹窄部重復(fù)交織）、結(jié)節(jié)性裂毛（灰白色小結(jié)節(jié)，該部呈縱行的細(xì)小分?jǐn)?，狀如毛刷）等，易折斷，因此毛發(fā)稀疏短硬，毛發(fā)和皮膚色澤變白。面部呈下頜小、口蓋高、頰下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特點(diǎn)。腦血管造影可見特殊的動脈迂回，內(nèi)腔不整齊以及閉塞。

【鑒別診斷】

（一）Leigh氏綜合征　多在1～2歲起病，起病緩慢。發(fā)育不良，智能障礙，共濟(jì)失調(diào)，無力，肌張力降低，常有痙攣發(fā)作，可有斜視、眼震等，后期出現(xiàn)呼吸障礙和球麻痹。毛發(fā)正常，無特殊面貌。腦電圖見彌漫性慢波和發(fā)作性波。血乳酸和丙酮酸增高。

（二）腦性癱cerellar palsy　參閱lennox氏綜合征。